Makaleler
72
Tümü (72)
SCI-E, SSCI, AHCI (51)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (56)
ESCI (3)
Scopus (56)
TRDizin (17)
Diğer Yayınlar (3)
3. Identifying Hub Genes and miRNAs Associated with Mesial Temporal Lobe Epilepsy
EXPERIMED
, cilt.15, sa.2, ss.1-10, 2025 (TRDizin)
9. Unveiling Common Genes in Alpha-Synucleinopathies Through Weighted Gene Co-expression Network Analysis
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, sa.Eur J Hum Genet 32 (Suppl 2), ss.1666, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
14. Two rare autosomal recessive neurological disorders identified by combined genetic approaches in a single consanguineous family with multiple offspring.
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology
, cilt.45, sa.5, ss.2271-2277, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
19. Functional Characterization of KCNMA1 mutation associated with dyskinesia, seizure, developmental delay, and cerebellar atrophy.
The International journal of neuroscience
, cilt.134, sa.10, ss.1098-1103, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
24. Gene Teams are on the Field: Evaluation of Variants in Gene-Networks Using High Dimensional Modelling.
IEEE/ACM transactions on computational biology and bioinformatics
, cilt.20, ss.2959-2969, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
36. The rare rs769301934 variant in NHLRC1 is a common cause of Lafora disease in Turkey
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.66, sa.12, ss.1145-1151, 2021 (SCI-Expanded)
39. Parati̇roi̇t Nakli̇ Bekleyen Hi̇poparati̇roi̇di̇ Hastalarinin Naki̇l Bekleme Süreleri̇ni̇n Değerlendirilmesi
Sağlık Bilimlerinde Eğitim Dergisi (SBED)
, cilt.5, sa.2, ss.162-169, 2021 (Hakemli Dergi)
40. Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.7, sa.108, ss.965-982, 2021 (SCI-Expanded)
46. Bağlantı ve Tüm Ekzom Dizileme Analizlerinin Birlikte Değerlendirilmesiyle CIC Geninin İzole Distoni Adayı Olarak Belirlenmesi
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.84, sa.4, ss.457-463, 2021 (ESCI, TRDizin)
47. Investigating differential miRNA expression profiling using serum and urine specimens for detecting potential biomarkers for early prostate cancer diagnosis
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.51, sa.4, ss.1764-1774, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
50. Expanding Clinical Phenotype of TRAPPC12-Related Childhood Encephalopathy: Two Cases and Review of Literature.
NEUROPEDIATRICS
, cilt.51, sa.6, ss.430-434, 2020 (SCI-Expanded)
53. Periferik kan mononükleer hücrelerin primer paratiroit dokusu hücreleri ile ko-kültürünün verimliliği
Sabiad
, cilt.3, sa.1, 2020 (Hakemli Dergi)
54. The effect of intravenously paratyroid cell xenotransplantation in sheep: As an animal model Bir hayvan modeli olarak: Koyunlarda intravenöz paratiroid hücre zenonaklinin etkisi
Kafkas Universitesi Veteriner Fakultesi Dergisi
, cilt.26, sa.6, ss.765-770, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
61. Hipotiroidi Tedavisine Deneysel Alternatif Yöntem: Tiroid Dokusunun Kapsüle Edilmesi
Akdeniz Tıp Dergisi
, cilt.1, sa.1, ss.1-7, 2018 (Hakemli Dergi)
69. Parathyroid allotransplantation in rabbits without cultivation
International Journal of Clinical and Experimental Medicine
, cilt.7, sa.1, ss.280-284, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
54
1. Integrative Transcriptomic Insights Into miRNA-Gene Interactions in Alzherimer's Disease
17. ICORD (Uluslararası Nadir Hastalıklar & International Rare Diseases & Orphan Drugs Meeting), İzmir, Türkiye, 14 - 16 Kasım 2025, ss.1, (Özet Bildiri)
2. Unraveling Amyloid Peptide Effects on Cellular Transcriptome: An RNA-Seq Approach
EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.1, (Özet Bildiri)
3. Unraveling the genetic complexity of neurodevelopmental disorders: insights fromautosomal recessive and de novo variants in a consanguineous family
EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, ss.1, (Özet Bildiri)
4. Ailevi Distoni Hastalığında Hastalıkla İlişkili Genomik Bölgelerin Tüm Genom Bağlantı Analizi Yaklaşımı ile Tespiti
60. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 Kasım - 02 Aralık 2024, ss.131, (Özet Bildiri)
5. Genom Verisi Kullanılan Araştırmalardaki Güncel Biyoetik Kavramlar ve Karşılaşılan Sorunlar
22. Ulusal Sinirbilim Kongresi, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Eylül 2024, ss.1-2, (Özet Bildiri)
6. Mitokondriyal-Membran Proteini İlişkili Nörodejenerasyona Neden Olan C19orf12 Geni 5’UTR Varyantının İn Siliko Analizleri
1. Nörogenetik ve Nörometabolizma Kongresi, İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, ss.1, (Özet Bildiri)
7. Distoni Hastalığında Gen İfade Değişikliklerinin Belirlenmesi ve Hedef İlaç Tayini
1. Nörogenetik ve Nörometabolizma Kongresi, İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, ss.1, (Özet Bildiri)
8. Transkriptomik Yaklaşımla Mezial Temporal Lob Epilepsisinde Aday miRNA’ların Tespiti
1. Nörogenetik ve Nörometabolizma Kongresi, İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Mayıs 2024, ss.1, (Özet Bildiri)
9. Evaluation of miRNAs as genetic biomarkers in genetic generalized epilepsy
18. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 26 - 29 Ekim 2023, ss.26-27, (Özet Bildiri)
11. Blefarospazm Olgularinda miRNA Alt Tipleri Ekspresyon Düzeylerinin İncelenmesi ve Aday Biyobelirteç Tayini
59. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 18 Aralık 2023, ss.1, (Özet Bildiri)
12. Rett Sendromu Tedavisinde in vitro anti-miR Uygulaması
59. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 18 Aralık 2023, ss.1, (Özet Bildiri)
13. Erken Başlangıçlı Çocukluk Çağı Lökodistrofisi ile ilişkili ACER3 Geninde c.233G>A Varyantının Fonksiyonel Karakterizasyonu
45. Pediatri Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
14. Dirençli Nöbetler ve Kognitif Yıkım ile Seyreden Nadir Bir Metabolik-Genetik Neden: Serebral Folinik Asit Eksikliği
13. Ulusal Epilepsi Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 29 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)
16. İzole servikal distonilerde THAP1, GNAL, KMT2B ve ANO3 Genlerine Etkiyen miRNA’ların Anlatımlarının İncelenmesi ve Aday Biyobelirteç Belirlenmesi
57. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 Kasım - 02 Aralık 2021, (Özet Bildiri)
18. Nadir Hastalıklar ve Türkiye
57. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
19. Gen şebeke varyantlarının hesaplamalı biyoloji ve makine öğrenmesi yardımıyla analizi
16. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 28 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
20. Housekeeping gene and protein expression changes in CCD1079Sk cell line during passages
European Human Genetics Virtual Conference 2021, 28 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)
21. NÖRODEJENERATİF HASTALIKLARIN AYIRICI TANISINDA ÇOK BOYUTLU VERİ ANALİZİ YAKLAŞIMININ mTOR YOLAĞI ARACILIĞI İLE DEĞERLENDİRİLMESİ
56. Ulusal Nöroloji Kongresi, Türkiye, 28 Kasım - 02 Aralık 2020, (Özet Bildiri)
22. Otozomal Resesif Nörogelişimsel Bozukluğun Nedeni Olarak Bi-alelik NALCN Varyantı
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
23. Identification and functional characterization of a novel homozygous mutation in KCNMA1 encoding voltage and calcium sensitive potassium channel is associated with dyskinesia, epilepsy, intellectual disability, cerebellar and corticospinal tract atrophy
European Human Genetics Conference, 6 - 09 Haziran 2020
24. Kalsiyum ve D Vitamini Metabolizmasında Görevli Transkripsiyon Faktörlerin Kültüre Edilen Paratiroit Dokularındaki Etkinliklerinin Paratiroit Nakil Sürecine Etkisi
16. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2019
25. Alfa-L-Gluronik Asit İçeren Ultrasaf Aljinat Kullanılarak Mikroenkapsüle Edilen Paratiroit Hücrelerinin Zenotransplantasyonu
20. Uluslararası Katılımlı Ulusal Biyoteknoloji Kongresi, Türkiye, 10 - 12 Ekim 2019
26. A Comparative Study of Parathyroid Transport Solution and University of Wisconsin Solution: Effect on Calcium-sensing Receptor and Vitamin-D Receptor During Cold Ischemia in Parathyroid Tissue
Congress of the European Society for Organ Transplantation (ESOT), 19th Annual Meeting, 15 - 18 Eylül 2019
27. Minor histocompatibility antigen sp110: an evolutionary trace for parathyroid tissue
Congress of the European Society for Organ Transplantation, 15 - 18 Eylül 2019
28. Uzamış Febril Nöbet Sonrası Süreçte Epileptogenezin Araştırılması
16. Ulusal Sinirbilim Kongresi, Türkiye, 20 - 23 Mayıs 2019
29. Paratiroit Hücrelerinin Mükroenkapsülasyonu ve Nakil Yöntemi
10. Aziz Sancar DETAE Günleri, Türkiye, 29 - 30 Kasım 2018
30. Kriyopreserve Edilen Paratiroid Hücrelerinin Ototransplantasyonu
17. Medikal Cerrahi Endokrinolojisi Mezuniyet Sonrası Eğitim Kursu, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2018
31. Paratiroit Allo Naklinde İmmünolojik Değerlendirme Testlerinin Önemi Var Mı?
Transplantasyon 18. Türkiye Organ Nakli Kuruluşları Koordinasyon Derneği XII. Kongresi, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2018
32. HLA class II protein and mRNA expression profiles in cultured parathyroid tissues
European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018
33. Paratiroit Hücre İzolasyonunda Enzimatik ve Mekanik İzolasyon Yöntemlerinin Karşılaştırılması
1. Sağlık Bilimleri ve Yaşam Kongresi, Türkiye, 2 - 05 Mayıs 2018
34. Paratiroit Hücre Naklinde Serum Fizyolojik ve Alıcının Kan Serumu Verimliliğinin İn Vitro Karşılaştırılması
1. Sağlık Bilimleri ve Yaşam Kongresi, Türkiye, 2 - 05 Mayıs 2018
35. Paratiroit Hücrelerinin İn Vitro Mikroenkapsülasyonu
19. Uluslararası Katılımlı Ulusal Biyoteknoloji Kongresi, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017
36. Bezmialem Taşıma Solüsyonu’xxnun Soğuk İskemi Süresince Verimliliğinin Paratiroit Hücreleri İncelenerek Belirlenmesi
19. Uluslararası Katılımlı Ulusal Biyoteknoloji Kongresi, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017
37. Epilepsinin Eşlik Ettiği Zihinsel Yetmezlik Vakasında Genomik Yaklaşımlar
53. Ulusal Nöroloji Kongresi, Türkiye, 24 - 30 Kasım 2017
38. Prostat Kanseri Hastalarında Kan ve İdrar Örneklerinde MikroRNA Düzeylerinin Karşılaştırılması
6. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Biyoteknoloji Kongresi, Türkiye, 5 - 07 Ekim 2017
39. Parathyroid Allotransplantation from Cadaveric Donor: Case Study
Congress of the European Society for Organ Transplantation, 24 - 27 Eylül 2017
40. New Transport Solution for Parathyroid Allotransplantation
Congress of the European Society for Organ Transplantation, 24 - 27 Eylül 2017
41. A novel mutation in HEXB that causing infantil Sandhoff disease
American Society of Human Genetics, 18 - 22 Ekim 2016
42. SNP Array: PLINK
Geleceğe Yatırım: BİYOBANKA, Türkiye, 30 - 31 Mayıs 2016
43. Febril Nöbet Sonrası Epileptogenez Sürecinin Genom Boyu Analizlerle Sıçan Modelinde Araştırılması
10. Ulusal Epilepsi Kongrei, Türkiye, 12 - 15 Mayıs 2016
44. GLUT1 Yetmezlik Sendromu ile İlişkili SLC2A1 De Novo Gen Varyantlarının Tespiti
10. Ulusal Epilepsi Kongrei, Türkiye, 12 - 15 Mayıs 2016
45. MKA/MR Olgularında Kopya Sayısı Değişimlerinin SNP-Array Yöntemi İle İncelenmesi ve Validasyonu
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
46. Akraba Evliliği Yapmış Geniş Bir Ailede Birbirinden Bağımsız Olarak Gözlenen Unverricht-Lundborg Hastalığı ve Motor Mental Gelişme Geriliğinin Genetik Olarak İncelenmesi
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
47. BDNF MET Aleli Taşıyıcılığının Hedef Gözeten Atış Egzersizlerinin Oluşturduğu Duysal-Motor İntegrasyon Değişiklikleri Üzerine Etkisi Var Mıdır?
31. Ulusan Klinik Nörofizyoloji EEG-EMG Kongresi, Türkiye, 8 - 12 Nisan 2015
48. Pediatrik Nüks Akut Lenfoblastik Lösemi Hastalarında WNT Ligand ve Reseptörü Genlerinde Kopya Sayısı Değişimleri
1. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013
49. İdiyopatik Jeneralize Epilepsili Ailelerde Tüm Genom Bağlantı Analizi
8. Ulusal Epilepsi Kongresi, Türkiye, 24 - 27 Mayıs 2012
50. Expression analysis of apoptosis related genes in human hippocampal sclerosis
American Epilepsy Society 65th Annual Meeting, 2 - 06 Aralık 2011
51. Whole Genome Linkage Analysis in a Large Consanguineous Turkish Family with Idiopathic Generalized Epilepsy
European Human Genetics Conference, 28 - 31 Mayıs 2011
52. Mezyal Temporal Lob Epilepsisi Patogenezinde Sitokinlerin Rolü
7. Ulusal Epilepsi Kongresi, Türkiye, 9 - 12 Haziran 2010
53. Epilepsy DNA Bank Project in Istanbul University
Idiopathic Generalized Epilepsies (IGE): Developmental Aspects Bridging Basic Science and Clinical Research, Türkiye, 3 - 06 Ekim 2007
54. Determinationof E352K mutation in the GABA receptor alpha-subunit causing juvenile myoclonic epilepsy
Idiopathic Generalized Epilepsies (IGE): Developmental Aspects Bridging Basic Science and Clinical Research, Türkiye, 3 - 06 Ekim 2007
Kitaplar
14
6. Nadir Hastalıkların Dünyadaki ve Türkiye’deki Durumu
Nadir Hastalıklar, Uğur Özbek, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.1-6, 2021
7. Microencapsulation and its clinical applications by using different alginates
Nano- and Micro-Encapsulation Techniques and Applications, Prof. Nedal Abu-Thabit, Editör, IntechOpen, London, ss.1-12, 2021
8. Paratiroit Nakli İmmünolojisi
Kök Hücre ve Transplantasyon İmmünolojisi, Ali Osman Gürol, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.31-38, 2019
9. Ataksi ve Genetiği
Cerebral Palsy ve Genetik, Nihan Hande Akçakaya,Uğur Özbek, Editör, Boyut Yayın Grubu, İstanbul, ss.35-56, 2019
10. Plazma Hücreli Hastalıklar ve Moleküler Temeli
HematoLog Genetik, Hayri Öztan, Editör, Galenos, İstanbul, ss.124-136, 2019
11. Pharmacogenetics: Role of Single Nucleotide Polymorphisms
Theranostics Methods and Protocols, Jyotsna Batra,Srilaksshimi Srinivasan, Editör, Humana Press, Inc. , New York, ss.137-146, 2019
12. Mezyal Temporal Lob Epilepsisinde Apoptotik Genlerin Ekspresyonları
Türkiye Alim Kitapları, İstanbul, 2014
13. Gametogenez
Tıbbi Genetiğin Esasları, Ugur Ozbek, Editör, İstanbul Tıp Kitabevi, Cambridge, ss.73-83, 2014
14. Toplumlarda Tıbbi Genetik
Tıbbi Genetiğin Esasları, Uğur Özbek, Editör, İstanbul Tıp Kitabevi, Cambridge, ss.151-159, 2014
Metrikler
Yayın (WoS)
58
Yayın (Scopus)
57
Atıf (WoS)
575
H-İndeks (WoS)
12
Atıf (Scopus)
1007
H-İndeks (Scopus)
13
Atıf (Scholar)
1764
H-İndeks (Scholar)
18
Atıf (TrDizin)
5
H-İndeks (TrDizin)
1
Atıf (Sobiad)
1
H-İndeks (Sobiad)
1
Proje
23
Tez Danışmanlığı
2