Bağlantı ve Tüm Ekzom Dizileme Analizlerinin Birlikte Değerlendirilmesiyle CIC Geninin İzole Distoni Adayı Olarak Belirlenmesi

Salman B., YÜCESAN E., SAMANCI B., BİLGİÇ B., Hanagasi H., Gurvit I., ...Daha Fazla

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI, cilt.84, sa.4, ss.457-463, 2021 (ESCI, TRDizin)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 84 Sayı: 4
  • Basım Tarihi: 2021
  • Doi Numarası: 10.26650/iuitfd.2021.913346
  • Dergi Adı: JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Emerging Sources Citation Index (ESCI), TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.457-463
  • Anahtar Kelimeler: Autosomal recessive dystonia, whole genome genotyping, linkage analysis, whole exome sequencing, alternative splicing, PHENOTYPES, MUTATIONS, DIAGNOSIS, VARIANTS
  • İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Hayır

Özet

Objective: To explore the underlying genetic variations and mechanisms in a family affected by isolated dystonia.