Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 5
Tümü (5)
SCI-E, SSCI, AHCI (4)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (5)
ESCI (1)
Scopus (5)
TRDizin (1)

1. Prenatal Diagnosis of Poretti-Boltshauser Syndrome: A Case of Live Birth with Confirmed LAMA1 Variants

Yilmaz I., Arica G., TÜYSÜZ B., Ucar A. K., MADAZLI R.
Cerebellum , cilt.25, sa.3, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

2. Elucidating the impact of a synonymous SEC24D variant on aberrant splicing in a patient with cole-carpenter syndrome 2

SÜNCAK S., TÜYSÜZ B., Yıldırım R. N., GÜRSOY S., ULUDAĞ ALKAYA D., ABACI A., et al.
Journal of Human Genetics , cilt.71, sa.4, ss.195-202, 2026 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

3. Molecular Spectrum and Deep Phenotyping of a Turkish Joubert Syndrome Cohort, Including a Potential Candidate Gene, NPHP4

Turk S., GÜNEŞ N., GÖK A., ŞENGENÇ E., Demirbilek V., Kasap B., et al.
TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.61, sa.2, 2026 (ESCI, Scopus, TRDizin) identifier identifier

4. Chondrodysplasia with multiple dislocations: comprehensive study of a series of 30 cases

RANZA E., HUBER C., LEVIN N., BAUJAT G., BOLE-FEYSOT C., Nitschke P., et al.
CLINICAL GENETICS , cilt.91, sa.6, ss.868-880, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

5. PREVALENCE OF P-FIMBRIA (PLUS) ESCHERICHIA-COLI IN CHILDHOOD URINARY-TRACT INFECTIONS

TUYSUZ B., CALISKAN S., AKALIN F., NASIROGLU O., SEVER L., ARISOY N.
KIDNEY INTERNATIONAL , cilt.48, sa.5, ss.1676, 1995 (SCI-Expanded, Scopus) identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 7

1. A case with spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) caused by a novel missense ACP5 mutation

Ozturk N., ULUDAĞ ALKAYA D., KARAMIK G., NUR B., TÜYSÜZ B., MIHÇI E.
55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.400, (Özet Bildiri) identifier

2. Deletion and duplication patterns of dystophin gene in Turkish Duchenne/Becker muscular dystrophy patients

GEYİK F., ÇOBAN N., TÜYSÜZ B., ERGINEL-UNALTUNA N.
The European Human Genetics Conference 2016, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

3. MKA/MR Olgularında Kopya Sayısı Değişimlerinin SNP-Array Yöntemi İle İncelenmesi ve Validasyonu

Kesim Y., YÜCESAN E., TÜYSÜZ B., UĞUR İŞERİ S. A.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

4. A prenatally diagnosed partial trisomy 11q13.2 -> qter syndrome due to maternal pericentric inversion 11

Ozdamar E. Y., Yanar U., Oztunc F., Demir H., Aksoy F., Uludag S., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.101, (Özet Bildiri) identifier

5. Detection of Y chromosomal material in patients with a 45,X karyotype by PCR method

Semerci C. N., Satiroglu-Tufan N. L., Turan S., Bereket A., Tuysuz B., Yilmaz E., et al.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.125-126, (Özet Bildiri) identifier

6. The prevalance of 22q11.2 deletion in children with congenital heart disease and dismorphic features

Kaya K., Cankaya T., Yilmaz E., Oztunc F., TÜYSÜZ B.
6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.77, (Özet Bildiri) identifier

7. 18qdeletion Syndrome.

DEVİREN A., ERSOY Ş., KURU R. D., TÜYSÜZ B., HACIHANEFİOĞLU S.
2nd Balkan Meeting on Human Genetics., Türkiye, 1 - 04 Eylül 1996, (Tam Metin Bildiri)
Kitaplar 5

1. Trichorhinophalangeal Syndrome

Tüysüz B., Güneş N., Uludağ Alkaya D.
Genereviews, Margaret P Adam,Jerry Feldman,Ghayda M Mirzaa,Roberta A Pagon,Stephanie E Wallace,Anne Amemiya, Editör, University of Washington, Washington, ss.1-22, 2024

2. Klinik Fenotipleme

Uludağ Alkaya D., Tüysüz B.
Yeni Nesil Dizileme ve Klinikteki Uygulamaları, ÇAĞLAYAN AHMET OKAY,YÜKSEL ZAFER, Editör, Güneş Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.1-9, 2024

3. Olgu Örnekleri ile Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması

Tüysüz B., Uludağ Alkaya D., Güneş N.
Pediatri Pratiğinde Genetik Testlerin Seçimi ve Yorumlanması, Beyhan Tüysüz, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.1-32, 2023

4. Genetik bölümü

Uludağ Alkaya D., Tüysüz B.
Cerrahpaşa Pediatri Rutinleri, Prof. Dr. Haluk Çokuğraş,Doç. Dr. Kenan Barut, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, İstanbul, ss.323-352, 2023

5. Phenotypic Expansion of Congenital Disorder of Glycosylation Due to SRD5A3 Null Mutation

TÜYSÜZ B., PEHLİVAN D., ÖZKÖK A., Jhangiani S., YALÇINKAYA C., AKTUĞLU ZEYBEK A. Ç., et al.
JIMD Reports, Eva Morava, Matthias Baumgartner, Marc Patterson, Shamima Rahman, Johannes Zschocke, Verena Peters, Editör, Springer, Berlin, Heidelberg, Berlin, ss.7-12, 2016
Metrikler

Yayın

210

Yayın (WoS)

190

Yayın (Scopus)

184

Atıf (WoS)

5625

H-İndeks (WoS)

38

Atıf (Scopus)

6081

H-İndeks (Scopus)

39

Atıf (Scholar)

44

H-İndeks (Scholar)

3

Proje

28

Tez Danışmanlığı

10

Açık Erişim

37
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları