A case with spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCDI) caused by a novel missense ACP5 mutation

Ozturk N., ULUDAĞ ALKAYA D., KARAMIK G., NUR B., TÜYSÜZ B., MIHÇI E.

55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.400, (Özet Bildiri)

• Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
• Basıldığı Şehir: Vienna
• Basıldığı Ülke: Avusturya
• Sayfa Sayıları: ss.400
• İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet