-
2018 - Devam Ediyor Osteogenezis İmperfekta Hastalarında Yeni Nesil Dizileme Teknolojisi İle İlişkili Genlerin Taranması Ve Bilinmeyen Genlerin Araştırılması
-
2020 - 2022 Nadir Sklerotik Kemik Hastalıklarında Tüm Ekzom Dizileme Yöntemi İle Bilinmeyen Genlerinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
USLUER E. (Yürütücü), ULUDAĞ ALKAYA D., YÜKSEL ÜLKER A., TÜYSÜZ B.
-
2020 - 2021 İskelet Displazisi Olan Çocuklarda Spondiloepifizyel, Spondilometafizyel Ve Spondiloepimetafizyel Displaziyle İlişkili Genlerinin Araştırılması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
TÜYSÜZ B. (Yürütücü), ULUDAĞ ALKAYA D., KASAP B., GÜÇLÜ GEYİK F.
-
2019 - 2021 Nadir İskelet Displazilerinde Yeni Genlerin Tanımlanması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
ULUDAĞ ALKAYA D. (Yürütücü), TÜYSÜZ B., UYGUNER Z. O.
-
2019 - 2020 INTRAUTERİN BAŞLANGIÇLI SENDROMİK BOY KISALIĞI OLAN OLGULARDA BASKILANMIŞ VE BİLİNMEYEN GENLERİN ARAŞTIRILMASI
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
TÜYSÜZ B. (Yürütücü), KASAP B., ULUDAĞ ALKAYA D., ÖZER E., ÜNALTUNA N., KÖSEOĞLU P., et al.
-
2018 - 2019 İntrauterin başlangıçlı sendromik boy kısalığı olan çocuklarda klinik bulguların irdelenmesi ve 11p15 bölgesinin metilasyon analizi
-
2016 - 2019 Fankoni anemisi ve radial defektle giden sendromlarda yeni nesil dizileme teknolojisi ile oluşturulan panel ile ilişkili genlerdeki mutasyonların araştırılması
-
2016 - 2018 Çocuk çağı böbrek hastalıklarında yeni genlerin tanımlanması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ÇALIŞKAN S. (Yürütücü), ÖZALTIN F., CANPOLAT N., YÜKSEL B., TÜYSÜZ B.
-
2016 - 2018 Prader Willi sendrom tanılı hastaların klinik özellikleri ve büyüme hormonu tedavisine yanıtları
-
2017 - 2017 Rasopati tanılı 33 Türk hastada fenotip-genotip korelasyonu (The phenotype-genotype correlation of RASopathies in 33 patients from Turkey)
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
ULUDAĞ ALKAYA D. (Yürütücü), LİSSEWSKİ C., TÜYSÜZ B., ZENKER M. C. D., GÜNEŞ N., YEŞİL G.
-
2017 - 2017 Clinical and molecular findings in Turkish patients with MPS IV
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
TÜYSÜZ B. (Yürütücü), ULUDAĞ ALKAYA D., GÜNEŞ N., TOKSOY G., UYGUNER Z. O.
-
2014 - 2017 Disease Gene discovery in structural brain disorders
-
2011 - 2017 Yale Center for Mendelian Genomics
-
2014 - 2015 Multipl kongenital anomalili hastalarda mikroarray yöntemi ile etyolojinin araştırılması
-
2013 - 2015 COHEN SENDROMLU HASTALARDA TÜM EKZOM DİZİLEME YÖNTEMİ İLE YENİ GENLERİN ARAŞTIRILMASI
-
2014 - 2014 Longitudinal observation of clinical and radiological findings in a patient with Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type caused by a heterozygous mutation in KIF22
-
2012 - 2013 Down sendromlu olgularda serbest 21 trizomi,translokasyon ve mozaisizm sıklığının saptanması ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması
-
2009 - 2013 Zeka geriliğinde sitogenetik ve moleküler genetik metotlarla etyolojinin araştırılması
-
2010 - 2012 HİPOTONİK BEBEKLERDE FLORESANS İNSİTU HİBRİDİZASYON YÖNTEMİYLE PRADER WİLLİ SENDROMUNUN ARAŞTIRILMASI
-
2010 - 2011 NEDENİ BİLİNMEYEN MENTAL RETARDASYONDA SUBTELOMERİK MİKRODELESYON VARLIĞININ FLUORESANS IN SITU HİBRİDİZASYON(FISH) YÖNTEMİ İLE ARAŞTIRILMASI
-
2009 - 2009 Two Turkish brothers with cold-induced sweating syndrome caused by a novel missense mutation in the CRLF1 gene.
-
2008 - 2008 Omani type spondyloepiphyseal dysplasia with cardiac involvement caused by a new missense mutation in CHST3
Desteklenen Projeler
Desteklenen Projeler
22