Yayınlar & Eserler

Makaleler 46
Tümü (46)
SCI-E, SSCI, AHCI (38)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (40)
ESCI (1)
Scopus (41)
TRDizin (8)
Diğer Yayınlar (3)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 88

1. Tüm Ekzom Dizilemede İnsidental Kanser Yatkınlığı Bulguları: Retrospektif Bir Analiz

II. International Hereditary Cancer Congress, Antalya, Türkiye, 5 - 08 Şubat 2026, ss.43, (Özet Bildiri)

3. Yeni Bir ABCC6 Varyantı ile Psödoksantoma Elastikumun Klinik ve Moleküler Özellikler

15th Balkan Congress of Human Genetics and 3rd Alpe Adria Meeting of Human Genetics , Ljubljana, Slovenya, 9 - 11 Ekim 2025, ss.150, (Özet Bildiri)

4. Ağır Pediatrik Obezitede Nadir Bir Genetik Birliktelik: MC3R ve NMUR2 Varyantları

15th Balkan congress of human genetics and 3rd Alpe Adria meeting of human genetics, Ljubljana, Slovenya, 9 - 11 Ekim 2025, ss.154, (Özet Bildiri)

5. SASH3 İlişkili İmmün Yetmezliğin Bilinen Beşinci Olgusu: Yeni Bir Varyant ve Ağır İnflamatuvar Fenotip

15th Balkan congress of human genetics and 3rd Alpe Adria meeting of human genetics, Ljubljana, Slovenya, 9 - 11 Ekim 2025, ss.156, (Özet Bildiri)

6. Type I interferon response in MSMD patients: evaluation of IFN signature score as a biomarker

58th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Milan, İtalya, 24 - 27 Mayıs 2025, cilt.33, ss.731-732, (Özet Bildiri)

7. Managing Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism: From Genotype to Surgical Cure

15th Balkan congress of human genetics and 3rd Alpe Adria meeting of human genetics, Ljubljana, Slovenya, 9 - 11 Ekim 2025, ss.1, (Özet Bildiri)

11. Geç Tanı Almış Loeys Dietz Sendromu Tip 4 Ailesinde Novel TGFB2 Varyasyonu

“Cerrahpaşa Tıp Fakültesi 3. İç Hastalıkları & 2. İç Hastalıkları Hemşireliği Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 08 Eylül 2024, ss.86-87, (Özet Bildiri)

12. GEÇ TANI ALMIŞ LOEYS DIETZ SENDROMU TIP 4 AILESINDE NOVEL TGFB2 VARYASYONU

Cerrahpaşa 3. İç Hastalıkları ve İç Hastalıkları Hemşireliği Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 08 Eylül 2024, ss.1, (Özet Bildiri)

14. LATE-ONSET MONOGENIC LUPUS: A CASE-BASED REVIEW

14th European Lupus Meeting, Bruges, Belçika, 19 - 22 Mart 2024, cilt.1, sa.1, ss.96, (Özet Bildiri)

15. A Case Report of Donnai Barrow Syndrome: First Gross Deletion Mutation in LRP2 Gene

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.70, (Özet Bildiri) Creative Commons License

16. Nadir Bir Makrotrombositopeni Nedeni Olan Sitosterolemi Tanılı İki Olgu: ABCG8 geninde yeni varyasyon

2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi”, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, (Yayınlanmadı)

17. Yaygın değişken immün yetersizlik hastalarında AID gen varyantlarının biyoenformatik olarak modellenmesi

11. Ulusal Biyoloji ve Biyoteknoloji Kongresi, Türkiye, 08 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

19. Multipleks miRNA stem-loop cDNA Sentezi Optimizasyonu

10. ulusal biyoloji ve biyoteknoloji kongresi, Türkiye, 18 Aralık 2021, (Özet Bildiri)

21. MASP2 geninde meydana gelen sessiz varyantların biyoinformatik analizi

17. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 28 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

25. Erişkin Primer İmmün Yetersizlikli Hastalarda Genetik Tanı

X.Aziz Sancar DETAE Günleri, Türkiye, 29 - 30 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

27. Comprehensive analysis of transcriptomic portrait of T-cell acute lymphoblastic leukemia by RNA sequencing

9th International Eurasian Hematology Oncology Congress (EHOC), İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Ekim 2018, cilt.73, (Özet Bildiri)

30. IKZF1 Deletions at Diagnose and Relapse of Childhood B-ALL

59th Annual Meeting of the American-Society-of-Hematology (ASH), Georgia, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 12 Aralık 2017, cilt.130, (Özet Bildiri)

39. PRİMER İMMÜN YETERSİZLİKLERDE YENİ NESİL YAKLAŞIMLAR VE GENETİK TANI

Aziz Sancar DETAE İmmünoloji Seminerleri, Türkiye, 26 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

48. Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Hastalarında Yeni Varyasyonların Tespiti: CD3E örneği

XXIII. Ulusal Allerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 8 - 12 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

50. IDENTIFICATION OF GENETIC VARIATION BY TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING IN TURKISH SCID PATIENTS

17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 21 - 24 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

52. TEK GEN HASTALIKLARINDA YENİ NESİL DİZİLEME UYGULAMALARI

5th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING, Türkiye, 4 - 07 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

54. A Case with TACI mutation

Molecular Immunology Immunogenetics (MIMIC) Congress, 27 - 30 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

60. Pediatrik ALL Hastalarında LEF1 Mutasyon Analizi

40. Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 22 - 25 Ekim 2014, (Özet Bildiri)

61. Epigenetic profile of early relapsed Childhood ALL

European Society of Human Genetics, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

64. Genetic and Epigenetic Profile Of Early Relapsed Childhood ALL

55th Annual Meeting of the American-Society-of-Hematology, Louisiana, Amerika Birleşik Devletleri, 7 - 10 Aralık 2013, cilt.122, (Özet Bildiri)

71. Çocukluk Çağı Nüks ALL Hastalarında Tüm Genom SNP Array Analizi

9. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, Türkiye, 24 - 28 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

72. Pediatrik B-Hücreli ALL Hastalarında Onkogenik LEF1 Gen Aktivasyonu

9. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, Türkiye, 24 - 28 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

73. Amplikon Dizileme Analizleri ve Klinik Uygulamaları

2th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2013, (Tam Metin Bildiri)

83. Deregulated WNT Signaling in Childhood T- Cell Acute Lymphoblastic Leukemia

T- Cell Acute Lymphoblastic Leukemia (T- ALL) Meets Normal T-Cell Development, 7 - 09 Mayıs 2010, (Özet Bildiri)
Kitaplar 4

1. MODULATION OF GENOTYPE-PHENOTYPE ASSOCIATIONS IN METABOLIC SYNDROME

Metabolic Syndrome: A Comprehensive Updata with New Insights, Hafize Uzun, Editör, Bentham Science Publ, Singapore, ss.165-175, 2024

2. Genetik Varyantlar ve Dil ve Konuşma Bozukluklarının Değerlendirilmesi

Tüm Yönleriyle Dil ve Konuşma Bozukluklarında Değerlendirme, müge müzeyyen çiğiltepe,özgül akın şenkal, Editör, Akademisyen Kitabevi, Ankara, ss.489-513, 2023

4. Ailede bir veya daha fazla doğumsal şekil bozukluklarının öyküsü

Tıbbi Genetiğin Esasları, Prof. Dr. Uğur Özbek, Editör, İstanbul Kitabevi, İstanbul, ss.242-253, 2014 Creative Commons License
Metrikler

Yayın

138

Yayın (WoS)

45

Yayın (Scopus)

41

Atıf (WoS)

312

H-İndeks (WoS)

11

Atıf (Scopus)

338

H-İndeks (Scopus)

11

H-İndeks (Scholar)

14

Atıf (Sobiad)

1

H-İndeks (Sobiad)

1

Toplam Atıf Sayısı

313

Proje

22

Tez Danışmanlığı

2

Açık Erişim

3
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları