Doç. Dr. SİNEM FIRTINA

Yayın Ağı

Makaleler 45

1. Status of IKZF1 Deletions in Diagnose and Relapsed Pediatric B-ALL Patients

ERBİLGİN Y., FIRTINA S., Kirat E., Khodzhaev K., Karakas Z., Ünüvar A., et al.

Biochemical Genetics , cilt.64, sa.1, ss.152-167, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Identification of nonsense variants in the ATM gene mimicking SCID phenotype: a brief report

FIRTINA S., Saritas M., Ng Y. Y., Nepesov S., KIYKIM A., Bozkurt S., et al.

Immunologic Research , cilt.73, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Genomic and clinical characterization of adult CVID patients: results from a single-centre turkish cohort.

Yilmaz Tekinhatun H., Firtina S., Sayitoglu M., Ar M. C.

Immunologic research , cilt.73, sa.1, ss.141, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Patients With IgA Vasculitis and Kawasaki Disease Show Dysregulated Interferon Signature

Varol S. E., Cinar C., Burtecene N., Sahin S., Yildiz M., Barut K., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF RHEUMATIC DISEASES , cilt.28, sa.7, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

5. Contributing to the Functional Classification of Missense Variants in RAG1 Protein from Structural Perspective

Kutlu A., Isikgil B., FIRTINA S.

Experimed , cilt.15, sa.1, ss.31-40, 2025 (Scopus, TRDizin)

6. A rare case of late-onset spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation presenting as adult-onset monogenic lupus

Firat Senturk E., Ayvaz B. B., FIRTINA S., UĞURLU S.

Lupus , cilt.34, sa.1, ss.108-114, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

7. Exploring epigenetic modification of the stress-related FKBP5 gene in mice exposed to alcohol during early postnatal development.

Dursun I., Korkmaz N. D., Firtina S., Erkoyuncu M. S., Akbas F., Elibol B.

Alcohol (Fayetteville, N.Y.) , 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

8. HETEROZYGOUS PATHOGENIC MASP2 VARIANT ASSOCIATED WITH INFANTILE GIANT CELL HEPATITIS WITH AUTOIMMUNE HAEMOLYTIC ANAEMIA IN A CHILD

Sarıtaş M., Fırtına S., Ocak S., Kıykım A., Ocak Z., Işıkgil B., et al.

İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Mecmuası , cilt.1, sa.1, ss.1-2, 2024 (Hakemli Dergi)

9. Artemis deficiency: A large cohort including a novel variant with increased radiosensitivity.

Meric Z., Gemici Karaaslan B., Yalcin Gungoren E., Bektas Hortoglu M., Cavas T., Aydemir S., et al.

Pediatric allergy and immunology : official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology , cilt.35, sa.6, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

10. TNFRSF13B VARIANTS ACT AS MODIFIERS TO CLINICAL PHENOTYPES IN COMMON VARIABLE IMMUNE DEFICIENCY DISORDERS

Fırtına S.

Sabiad , cilt.1, sa.1, ss.1, 2023 (TRDizin)

11. Impact of TP53 gene variants on prognosis and survival of childhood acute lymphoblastic leukemia.

Firtina S., Erbilgin Y., Hatirnaz Ng O., Karaman S., Karakas Z., Celkan T. T., et al.

Scandinavian journal of clinical and laboratory investigation , cilt.83, ss.187-193, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

12. Discussing the roles of proline and glycine from the perspective of cold adaptation in lipases and cellulases

Oten A. M., Atak E., TAKTAK KARACA B., FIRTINA S., Kutlu A.

BIOCATALYSIS AND BIOTRANSFORMATION , cilt.41, sa.4, ss.243-260, 2023 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

13. Somatic hypermutation defects in two adult hyper immunoglobulin M patients

YİLMAZ H., Firtina S., Saritas M., SAYİTOĞLU M., AR M. C.

IMMUNOLOGIC RESEARCH , cilt.70, sa.6, ss.811-816, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

14. GENETIC AND CLINICAL PROFILING OF MENDELIAN SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL DISEASE PATIENTS; SINGLECENTER EXPERIENCE

NEPESOV S., FIRTINA S., AYGÜN D., Işıkgil B., ÇAMCIOĞLU Y., KIYKIM A., et al.

Sabiad , cilt.5, sa.3, ss.140-146, 2022 (TRDizin)

15. Diagnosis of primary immunodeficiency diseases in pediatric patients hospitalized for recurrent, severe, or unusual infections.

Nepesov S., Fırtına S., Aygün F. D., Burtecene N., Çokuğraş H. C., Camcıoğlu Y.

ALLERGOLOGIA ET INMUNOPATHOLOGIA , cilt.50, sa.4, ss.50-56, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Prognostic evidence of LEF1 isoforms in childhood acute lymphoblastic leukemia

Erbilgin Y., Ng O. H., Firtina S., Kucukcankurt F., Karakas Z., Celkan T., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.30, sa.SUPPL 1, ss.404, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

17. Determining T and B Cell development by TREC/KREC analysis in primary immunodeficiency patients and healthy controls

Şentürk G., Ng Y. Y., Eltan S. B., Başer D., Ogulur I., Altındirek D., et al.

SCANDINAVIAN JOURNAL OF IMMUNOLOGY , cilt.95, sa.3, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

18. Primary antibody deficiencies in Turkey: molecular and clinical aspects

Firtina S., Ng Y. Y., HATIRNAZ NG Ö., KIYKIM A., Ozek E., Kara M., et al.

IMMUNOLOGIC RESEARCH , cilt.70, sa.1, ss.44-55, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

19. Diagnosis of primary immunodeficiency diseases in pediatric patients hospitalized for recurrent, severe, or unusual infections

Nepesov S., Firtina S., AYGÜN F. D., Burtenece N., ÇOKUĞRAŞ H. C., CAMCIOĞLU Y.

ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA , cilt.50, sa.4, ss.50-56, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

20. Prognostic evidence of LEF1 isoforms in childhood acute lymphoblastic leukemia

Erbilgin Y., Ng O. H., Can I., Firtina S., Kucukcankurt F., Karaman S., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY HEMATOLOGY , cilt.43, sa.5, ss.1093-1103, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

21. Differential Expression of LEF1 Isoforms in Adult Lymphoid and Myeloid Malignancies

FIRTINA S., HATIRNAZ NG Ö., ERBİLGİN Y., HAZNEDAROĞLU İ. C., SAYİTOĞLU M.

Experimed , cilt.11, sa.3, ss.184-188, 2021 (Scopus, TRDizin)

22. G-protein Coupled Estrogen Receptor Expression in Growth Hormone Secreting and Non-Functioning Adenomas

Ozkaya H. M., Sayitoglu M., Comunoglu N., Sun E., Keskin F., Ozata D., et al.

EXPERIMENTAL AND CLINICAL ENDOCRINOLOGY & DIABETES , cilt.129, sa.9, ss.634-643, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

23. Activation-Induced Cytidine Deaminase (AID) and Uracil N-glycosylase (UNG) novel homozygous gene variants in adult hyper-IgM syndrome

YİLMAZ H., Firtina S., Saritas M., AR M. C., SAYİTOĞLU M.

EUROPEAN JOURNAL OF IMMUNOLOGY , cilt.51, ss.374, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

24. Expanding the Nude SCID/CID Phenotype Associated with FOXN1 Homozygous, Compound Heterozygous, or Heterozygous Mutations

Giardino G., Sharapova S. O., Ciznar P., Dhalla F., Maragliano L., Devi A. R. R., et al.

JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY , cilt.41, sa.4, ss.756-768, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

25. Mutational landscape of severe combined immunodeficiency patients from Turkey

Firtina S., Ng Y. Y., Ng O. H., KIYKIM A., ÖZEN A. O., ÖZEN A. O., et al.

INTERNATIONAL JOURNAL OF IMMUNOGENETICS , cilt.47, sa.6, ss.529-538, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Clinical and immunological features of 44 common variable immunodeficiency patients: the experience of a single center in Turkey

Nepesov S., Aygun F., Firtina S., ÇOKUĞRAŞ H. C., Camcioglu Y.

ALLERGOLOGIA ET IMMUNOPATHOLOGIA , cilt.48, sa.6, ss.675-685, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

27. Tanısı Zor Tek Gen Hastalıklarında Hedefe Yönelik Yeni Nesil Dizileme Panel Tasarımı: Primer İmmün Yetersizlik Örneği

FIRTINA S., HATIRNAZ NG Ö., SAYİTOĞLU M., NG Y. Y.

Sabiad , cilt.3, sa.3, ss.93-101, 2020 (Hakemli Dergi)

28. Lymphoma Predisposing Gene in an Extended Family: CD70 Signaling Defect

Khodzhaev K., Bay S. B., Kebudi R., ALTINDİREK D., Kaya A., Erbilgin Y., et al.

JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY , cilt.40, sa.6, ss.883-892, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

29. Biallelic Form of a Known CD3E Mutation in a Patient with Severe Combined Immunodeficiency

ERMAN B., Firtina S., Fisgin T., Bozkurt C., Cipe F. E.

JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY , cilt.40, sa.3, ss.539-542, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

30. Invasive Saprochaete capitata Infection in a Patient with Autosomal Recessive CARD9 Deficiency and a Review of the Literature

ERMAN B., Firtina S., Aksoy B. A., Aydogdu S., ERKÖSE GENÇ G., Dogan O., et al.

JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY , cilt.40, sa.3, ss.466-474, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

31. PTEN and AKT1 Variations in Childhood T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia

Kucukcankurt F., Erbilgin Y., Firtina S., Ng O. H., Karakas Z., CELKAN T. T., et al.

TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY , cilt.37, sa.2, ss.98-103, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

32. Prognostic gene alterations and clonal changes in childhood B-ALL

Erbilgin Y., Firtina S., Mercan S., Ng O. H., Karaman S., Tasar O., et al.

LEUKEMIA RESEARCH , cilt.83, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

33. A Novel FOXN1 Variant Is Identified in Two Siblings with Nude Severe Combined Immunodeficiency

FIRTINA S., CIPE F., NG Y., Kiykim A., NG O., SUDUTAN T., et al.

JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY , cilt.39, sa.2, ss.144-147, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

34. Deep sequencing of BCR-ABL1 kinase domain mutations in chronic myeloid leukemia patients with resistance to tyrosine kinase inhibitors

Erbilgin Y., Eskazan A. E., Hatirnaz N., Salihoglu A., Elverdı T., Firtina S., et al.

LEUKEMIA & LYMPHOMA , cilt.60, sa.1, ss.200-207, 2019 (SCI-Expanded)

35. Germline mutations of aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene and somatostatin receptor 1-5 and AIP immunostaining in patients with sporadic acromegaly with poor versus good response to somatostatin analogues

Ozkaya H. M., Comunoglu N., Sayitoglu M., Keskin F. E., Firtina S., Khodzhaev K., et al.

PITUITARY , cilt.21, sa.4, ss.335-346, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

36. 8q24 bölgesi çocukluk çağı lenfoblastik lösemiler için potansiyel risk oluşturur mu?

HATIRNAZ N. Ö., can i., FIRTINA S., ERBİLGİN Y., ÖZBEK U., SAYİTOĞLU M.

Deneysel Tıp Dergisi , 2018 (Hakemli Dergi)

37. A novel pathogenic frameshift variant of CD3E gene in two T-B+ NK+ SCID patients from Turkey

Fırtına S., Ng Y. Y., Nepesov S., Yeşilbaş O., Kılercık M., Burtecene N., et al.

IMMUNOGENETICS , cilt.69, sa.10, ss.653-659, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

38. A novel pathogenic frameshift variant of CD3E gene in two T-B plus NK plus SCID patients from Turkey

Firtina S., Ng Y. Y., Ng O. H., Nepesov S., Yesilbas O., Kilercik M., et al.

IMMUNOGENETICS , cilt.69, sa.10, ss.653-659, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

39. Dysregulation of the DKK1 gene in pediatric B-cell acute lymphoblastic leukemia

Firtina S., Hatirnaz Ng O., ERBİLGİN Y., ÖZBEK U., SAYİTOĞLU M.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.47, sa.1, ss.357-363, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

40. Aberrant Hypermethylation of APC Tumor Supressor Gene in Acute Leukemia Patients

Hatirnaz O. N. G., Firtina S., ERBİLGİN Y., ÖZBEK U., SAYİTOĞLU M.

UHOD-ULUSLARARASI HEMATOLOJI-ONKOLOJI DERGISI , cilt.27, sa.1, ss.1-7, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

41. First Steps of the Genetic Monitorization in Primary Immune Deficiencies in the Lead of Prof. Dr. Isil Barlan in Turkey

Ng Y. Y., Sisko S., Ng O. H., Tatonyan S. C., ŞATANA D., Firtina S., et al.

TURKISH JOURNAL OF IMMUNOLOGY , cilt.3, sa.2, ss.47, 2015 (ESCI, Scopus)

42. A Possible Role for WNT5A Hypermethylation in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia

Ng O. H., Firtina S., Can I., Karakas Z., Agaoglu L., Dogru O., et al.

TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY , cilt.32, sa.2, ss.127-135, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

43. Familial acromegaly due to aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene mutation in a Turkish cohort

Niyazoglu M., Sayitoglu M., Firtina S., Hatipoglu E., Gazioglu N., Kadioglu P.

PITUITARY , cilt.17, sa.3, ss.220-226, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

44. Deregulated WNT signaling in childhood T-cell acute lymphoblastic leukemia

Ng O. H., Erbilgin Y., Firtina S., Celkan T., Karakas Z., Aydogan G., et al.

BLOOD CANCER JOURNAL , cilt.4, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

45. Evaluation of PAX5 gene in the early stages of leukemic B cells in the childhood B cell acute lymphoblastic leukemia

Firtina S., Sayitoglu M., Hatirnaz O., Erbilgin Y., Oztunc C., Cinar S., et al.

LEUKEMIA RESEARCH , cilt.36, sa.1, ss.87-92, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 81

1. Managing Neonatal Severe Primary Hyperparathyroidism: From Genotype to Surgical Cure

Jurat F., Arslan Ateş E., Firtina S.

15th Balkan congress of human genetics and 3rd Alpe Adria meeting of human genetics, Ljubljana, Slovenya, 9 - 11 Ekim 2025, ss.1, (Özet Bildiri)

2. Identification of Pathogenic and Novel Variants in BRCA1 and BRCA2 Genes Using Next- Generation Sequencing in Hereditary Cancer Patients

Jurat F., Arslan Ateş E., Özen M., Fırtına S., Salman Yılmaz S.

İnternational Hereditary cansers congress, Antalya, Türkiye, 6 - 08 Şubat 2025, ss.1, (Özet Bildiri)

3. Ailevi Multipl Sklerozda Nadir Genetik Varyantların İncelenmesi: İmmün Yanıt ve Nörodejenerasyon İlişkisi

İzgi G. N., Fırtına S., Arslan Ateş E.

16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.131, (Tam Metin Bildiri)

4. Kronik Hepatit B'de İnterferon ile Uyarılmış Genler ve İnterferon İmza Skoru: Potansiyel Prognostik Biyobelirteçler

Çınar Ç., Fırtına S., Arslan Ateş E.

16. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Aralık 2024, ss.189, (Tam Metin Bildiri)

5. GEÇ TANI ALMIŞ LOEYS DIETZ SENDROMU TIP 4 AILESINDE NOVEL TGFB2 VARYASYONU

Karaca B., Fırtına S., Arslan Ateş E.

Cerrahpaşa 3. İç Hastalıkları ve İç Hastalıkları Hemşireliği Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 08 Eylül 2024, ss.1, (Özet Bildiri)

6. Yaygın Değişken İmmün Yetersizliklerde Tüm Genom Metilasyon Değişimlerinin İncelenmesi

Işıkgil B., Bilgiç Eltan S., Erbilgin Y., Kutlu A., Gemici Karaaslan H. B., Yücel E., et al.

10. Klinik immünoloji kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 18 Nisan 2024, ss.1-2, (Tam Metin Bildiri)

7. LATE-ONSET MONOGENIC LUPUS: A CASE-BASED REVIEW

Fırat Şentürk E., Ayaz B. B., Fırtına S., Uğurlu S.

14th European Lupus Meeting, Bruges, Belçika, 19 - 22 Mart 2024, cilt.1, sa.1, ss.96, (Özet Bildiri)

8. A Case Report of Donnai Barrow Syndrome: First Gross Deletion Mutation in LRP2 Gene

Kesriklioğlu B., Karaca Doğan B., Arslan Ateş E., Firtina S.

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.70, (Özet Bildiri)

9. Nadir Bir Makrotrombositopeni Nedeni Olan Sitosterolemi Tanılı İki Olgu: ABCG8 geninde yeni varyasyon

İzgi G. N., Fırtına S., Arslan Ateş E.

2. Uluslararası Katılımlı Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi”, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 4 - 07 Mayıs 2023, (Yayınlanmadı)

10. Yaygın değişken immün yetersizlik hastalarında AID gen varyantlarının biyoenformatik olarak modellenmesi

FIRTINA S.

11. Ulusal Biyoloji ve Biyoteknoloji Kongresi, Türkiye, 08 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

11. Mide Kanserli Hastalarda Ptch1 Genindeki Epigenetik Değişimlerin Araştırılması ve Bu Değişimlerin Gen ve Protein Miktarları Üzerindeki Etkisi

MATPAN E., TORUNTAY C., FIRTINA S., AKÇAKAYA A., ELİBOL B.

9. International Gevher Nesıbe Health Scıences Conference, Türkiye, 10 Haziran 2022, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

12. Multipleks miRNA stem-loop cDNA Sentezi Optimizasyonu

FIRTINA S.

10. ulusal biyoloji ve biyoteknoloji kongresi, Türkiye, 18 Aralık 2021, (Özet Bildiri)

13. ALL hücre hatlarında tümör baskılayıcı aktivitesi olan miRNAların anlatım seviyeleri

FIRTINA S., Sun E., khodzhaev k., SAYİTOĞLU M.

Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 29 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

14. MASP2 geninde meydana gelen sessiz varyantların biyoinformatik analizi

Işıkgil B., FIRTINA S., KUTLU A.

17. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Türkiye, 28 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

15. Prognostic evidence of LEF1 isoforms in childhood acute lymphoblastic leukemia

ERBİLGİN Y., HATIRNAZ NG Ö., FIRTINA S., KÜÇÜKCANKURT F., KARAKAŞ Z., CELKAN T. T., et al.

european society of human genetics conference 2021, Avusturya, 28 Ağustos 2021, (Özet Bildiri)

16. PRİMER İMMÜN YETMEZLİK HASTA VE SAĞLIKLI BİREYLERDE TREC/KREC KOPYA SAYILARININ ANALİZİ VE KULLANIMI

Şentürk G., NG Y. Y., ERTAN S. B., ÖĞÜLÜR İ., KIYKIM A., ÖZEN A. O., et al.

1st Bursa International Genetics Days: Dermatogenetics Symposium, Türkiye, 09 Ocak 2020, (Özet Bildiri)

17. Primer İmmün Yetmezlik hastaları ve sağlıklı bireylerde TREC/KREC kopya sayılarının analizi ve kullanımı: Pilot çalışma

Şentürk G., NG Y. Y., ERTAN S. B., YİLMAZ H., ÖĞÜLÜR İ., FIRTINA S., et al.

45. Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 30 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

18. Erişkin Primer İmmün Yetersizlikli Hastalarda Genetik Tanı

YILMAZ H., FIRTINA S., HATIRNAZ N. Ö., NG Y. Y., özmen D., KESKİN D., et al.

X.Aziz Sancar DETAE Günleri, Türkiye, 29 - 30 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

19. Nadir Primer Antikor Yetersizliği Sebebi: Otozomal Resesif Hiper İmmünglobulin M Sendromlu Olgular

yılmaz h., FIRTINA S., HATIRNAZ N. Ö., NG Y. Y., özmen D., KESKİN D., et al.

44. Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 31 Ekim - 03 Kasım 2018, (Özet Bildiri)

20. Comprehensive analysis of transcriptomic portrait of T-cell acute lymphoblastic leukemia by RNA sequencing

Sun E., Ng O. H., ERBİLGİN Y., Firtina S., SAYİTOĞLU M.

9th International Eurasian Hematology Oncology Congress (EHOC), İstanbul, Türkiye, 17 - 20 Ekim 2018, cilt.73, (Özet Bildiri)

21. “Çıplak” Ağır Kombine İmmün Yetmezlikli 2 Kardeşte Tanımlanan Yeni Foxn1 Mutasyonu

FIRTINA S., ÇİPE F., KIYKIM A., HATIRNAZ N. Ö., SUDUTAN T., AYDOĞMUŞ Ç., et al.

4. Klinik İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 11 - 14 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

22. Detection of T-cell Receptor Excision Circles (TRECs) in Dried Blood Spot (DBS) Implementation of Routine Newborn Screening For The Diagnosis of SCID,

NG Y. Y., FIRTINA S., HATIRNAZ N. Ö., KIYKIM A., AYDINER E., ÖZEN A. O., et al.

4. Klinik İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 11 - 14 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

23. IKZF1 Deletions at Diagnose and Relapse of Childhood B-ALL

ERBİLGİN Y., Firtina S., Ng O. H., Celkan T., KARAKAŞ Z., Anak S. S., et al.

59th Annual Meeting of the American-Society-of-Hematology (ASH), Georgia, Amerika Birleşik Devletleri, 9 - 12 Aralık 2017, cilt.130, (Özet Bildiri)

24. Hypomorfic JAK3 and IL2RG Mutations Presenting with a Predominantly Antibody DEficiency Phenotype

KIYKIM A., FIRTINA S., ye z., ee n., SAYİTOĞLU M., BARIŞ S., et al.

European Society for Immunodeficiencies (ESID) Meeting, 11 - 14 Kasım 2017, (Özet Bildiri)

25. Diagnostics Of Primary Antibody Deficiencies Through Targeted Next Generation Sequencing Panel

NG Y. Y., FIRTINA S., HATIRNAZ N. Ö., camcıoğlu y., AYDINER E., KIYKIM A., et al.

International Primary Immunodeficiencies Congress, 8 - 10 Kasım 2017, (Özet Bildiri)

26. Molecular Dıagnosıs Of Scıd Patıents By A Custom Desıgned Targeted Next Generatıon Sequencıng Panel

FIRTINA S., SAYİTOĞLU M., HATIRNAZ N. Ö., KIYKIM A., AYDINER E., BARIŞ S., et al.

International Primary Immunodeficiencies Congress, 8 - 10 Kasım 2017, (Özet Bildiri)

27. T-Akut Lenfoblastik Lösemi’de Transkriptom Dizileme Analizleri

Sun e., HATIRNAZ N. Ö., FIRTINA S., ERBİLGİN Y., SAYİTOĞLU M.

43. Ulusal hematoloji kongresi, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2017, (Özet Bildiri)

28. Çocukluk Çağı B-All Gelişiminde Kanonik Olmayan Wnt Yolağı Prognoz ve Sağ Kalım İle İlişkili Olabilir

HATIRNAZ N. Ö., FIRTINA S., AKGÜN E., TAKA E., ERBİLGİN Y., CELKAN T. T., et al.

43. Ulusal hematoloji kongresi, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2017, (Özet Bildiri)

29. Çocukluk Çağı B-ALL Hastalarında IKZF1 Delesyonlarının Araştırılması

ERBİLGİN Y., FIRTINA S., khodzhaev k., HATIRNAZ N. Ö., KARAKAŞ Z., CELKAN T. T., et al.

43. Ulusal hematoloji kongresi, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2017, (Özet Bildiri)

30. Çocukluk Çağı B-All Hastalarında Tanı Ve Nüks Anındaki Moleküler Değişimlerin Dinamiği

FIRTINA S., ERBİLGİN Y., TAŞAR O., MERCAN S., HATIRNAZ N. Ö., şişko s., et al.

43. Ulusal hematoloji kongresi, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2017, (Özet Bildiri)

31. Yaygın Değişken İmmün Yetersizlik Tanılı Hastalarda Yeni Nesil Dizileme Sistemi İle Saptanan Varyasyonlar

yılmaz h., FIRTINA S., HATIRNAZ N. Ö., KESKİN D., SADRİ S., ÖZGÜR YURTTAŞ N., et al.

43. Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2017, (Özet Bildiri)

32. PRİMER İMMÜN YETERSİZLİKLERDE YENİ NESİL YAKLAŞIMLAR VE GENETİK TANI

FIRTINA S.

Aziz Sancar DETAE İmmünoloji Seminerleri, Türkiye, 26 Ekim 2017, (Tam Metin Bildiri)

33. Research Biobank for Leukemia

ERBİLGİN Y., HATIRNAZ N. Ö., FIRTINA S., khodzhaev k., ÖZBEK U., SAYİTOĞLU M.

Towards Harmony in Biobanking, 13 - 15 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

34. coBTK Lentiviral Vektörü Uygulanan XLA Hasta Kök Hücreleri ile NOD/SCID Farelerde B hücre Gelişiminin Düzeltilmesi Ön Sonuçları

NG Y. Y., HATIRNAZ N. Ö., FIRTINA S., ÇINAR S., AKAR H. H., PATIROĞLU T., et al.

XXIV. Ulusal İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

35. Primer Antikor Yetersizliği Olan Hastalarda Saptanan Bruton Tirozin Kinaz (BTK) Gen Varyasyonları

FIRTINA S., NG Y. Y., HATIRNAZ N. Ö., HASKOLOĞLU Z. Ş., KIYKIM A., AYDINER E., et al.

XXIV. Ulusal İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 27 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

36. Primer İmmün Yetersizliklerde Rutin Tanı Deneyimi 2010-2016 Yılları Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, Genetik Anabilim Dalı Verileri

HATIRNAZ N. Ö., NG Y. Y., şişko s., TATONYAN S., FIRTINA S., KAYA D. S., et al.

3. Klinik İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 12 - 15 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

37. Erişkin Yaşta Tanı Alan X’e Bağlı Hipomorfik İmmün Yetmezlik

KIYKIM A., FIRTINA S., NAİM E., BARIŞ S., SAYİTOĞLU M., AYDINER E., et al.

3. Klinik İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 12 - 15 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

38. Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Hastalarında TREC/KREC Analizleri ve Klinik Uyumun Araştırılması

NG Y. Y., FIRTINA S., HATIRNAZ N. Ö., nepesov s., KIYKIM A., AYDINER E., et al.

3. Klinik İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 12 - 15 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

39. Primer Antikor Yetmezlik Hastalarında Hastalığa Sebep Olan Varyantların Yeni Nesil Genetik TanıPaneli ile Tespiti

FIRTINA S., NG Y. Y., HATIRNAZ NG Ö., camcıoğlu y., AYDINER E., KARA E. M., et al.

3. KLİNİK İMMÜNOLOJİ KONGRESİ, İzmir, Türkiye, 12 - 15 Nisan 2017, ss.90, (Özet Bildiri)

40. Primer İmmün Yetersizliklerde Genetik Alt Yapının Yeni Nesil Dizileme Yöntemi ile Belirlenmesi

FIRTINA S., HATIRNAZ N. Ö., şişko s., NG Y. Y., ÇINAR S., DENİZ G., et al.

DETAE Genç Araştırmacılar Toplantısı, Türkiye, 21 Ocak 2015, (Özet Bildiri)

41. Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Hastalarında Yeni Varyasyonların Tespiti: CD3E örneği

FIRTINA S., NG Y. Y., HATIRNAZ N. Ö., nepesov s., CAMCIOĞLU Y., KIYKIM A., et al.

XXIII. Ulusal Allerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 8 - 12 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

42. Primer İmmün Yetersizliklerde Hastalıkla İlişkili Varyantların Tespiti

FIRTINA S., NG Y. Y., HATIRNAZ N. Ö., CAMCIOĞLU Y., AYDINER E., KAYA A., et al.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

43. IDENTIFICATION OF GENETIC VARIATION BY TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING IN TURKISH SCID PATIENTS

FIRTINA S., SAYİTOĞLU M., HATIRNAZ N. Ö., KIYKIM A., AYDINER E., nepesov s., et al.

17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), 21 - 24 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

44. Gene-expression patterns in relapsed B-cell acute lymphoblastic leukemia and potential therapeutic targets

ERBİLGİN Y., işlek b., FIRTINA S., HATIRNAZ N. Ö., İNAL A., DOĞAN P., et al.

ESHG, 21 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

45. TEK GEN HASTALIKLARINDA YENİ NESİL DİZİLEME UYGULAMALARI

FIRTINA S.

5th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING, Türkiye, 4 - 07 Mayıs 2016, (Tam Metin Bildiri)

46. Detection of genetic variations in severe combined immunodeficiency (SCID) patients by targeted amplicon sequencing

NG Y. Y., FIRTINA S., HATIRNAZ N. Ö., KIYKIM A., AYDINER E., nepesov s., et al.

Molecular Immunology Immunogenetics (MIMIC) Congress, 2016, 27 - 30 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

47. A Case with TACI mutation

nepesov s., aygün d., TAŞDEMİR E., ÇOKUĞRAŞ H. C., HATIRNAZ N. Ö., şişko s., et al.

Molecular Immunology Immunogenetics (MIMIC) Congress, 27 - 30 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

48. Prognostic significance of IKZF1 deletions in Childhood B-ALL

ERBİLGİN Y., FIRTINA S., HATIRNAZ N. Ö., KARAKAŞ Z., CELKAN T. T., SARPER N., et al.

10th Biennal of Childhood Leukemia Symposium, 24 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

49. Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Hastalarında Yeni Nesil Dizileme Yöntemi ile Genetik Varyasyonların Saptanması

FIRTINA S., NG Y. Y., HATIRNAZ N. Ö., KIYKIM A., AYDINER E., NEPESOV S., et al.

2. Klinik İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 31 Mart - 03 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

50. Pathways associated with relapse and high risk in childhood acute lymphoblastic leukemia

ERBİLGİN Y., HATIRNAZ N. Ö., İŞLEK B., FIRTINA S., ANAK S. S., KARAKAŞ Z., et al.

EUROPEAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, 6 - 09 Haziran 2015, (Özet Bildiri)

51. Pediatrik Akut Lösemi Hastalarında LEF1 Mutasyon Analizi

TOZAN F., ERBİLGİN Y., CAN İ., HATIRNAZ N. Ö., TAŞAR O., MERCAN S., et al.

6. DETAE Günleri, Türkiye, 24 - 25 Kasım 2014, (Özet Bildiri)

52. Çocukluk Çağı Nüks Akut Lösemide Genom Boyu Metilasyon Analizleri

ERBİLGİN Y., HATIRNAZ N. Ö., FIRTINA S., CELKAN T. T., ANAK S. S., KARAKAŞ Z., et al.

40. Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 22 - 25 Ekim 2014, (Özet Bildiri)

53. Pediatrik ALL Hastalarında LEF1 Mutasyon Analizi

KÜÇÜKCANKURT F., ERBİLGİN Y., CAN İ., HATIRNAZ N. Ö., MERCAN S., şişko s., et al.

40. Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 22 - 25 Ekim 2014, (Özet Bildiri)

54. Epigenetic profile of early relapsed Childhood ALL

ERBİLGİN Y., HATIRNAZ N. Ö., FIRTINA S., CELKAN T. T., ANAK S. S., KARAKAŞ Z., et al.

European Society of Human Genetics, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

55. Hematolojik Malignitelerde Öne Çıkan Genlerin Derin Dizileme Yöntemi ile Analizi: IRON II Türkiye Deneyimi

TAŞAR O., FIRTINA S., HATIRNAZ N. Ö., ERBİLGİN Y., CAN İ., şişko s., et al.

1. Hematolojik Genetik Sempozyumu, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2013, (Özet Bildiri)

56. Next-Generation Sequencing Of The BCR-ABL1 Kinase Domain May Be Beneficial In Decision Making Among Chronic Myeloid Leukemia Patients With Tyrosine Kinase Inhibitor Resistance

ERBİLGİN Y., EŞKAZAN A. E., HATIRNAZ N. Ö., salihoğlu A., ELVERDİ T., FIRTINA S., et al.

55th American Society of Hematology (ASH) Annual Meeting, 7 - 10 Kasım 2013, (Özet Bildiri)

57. Genetic and Epigenetic Profile Of Early Relapsed Childhood ALL

ERBİLGİN Y., Ozden Hatirnaz Ng O. H. N., Firtina S., Celkan T., Anak S., KARAKAŞ Z., et al.

55th Annual Meeting of the American-Society-of-Hematology, Louisiana, Amerika Birleşik Devletleri, 7 - 10 Aralık 2013, cilt.122, (Özet Bildiri)

58. Next-Generation Sequencing Of The BCR-ABL1 Domain May Be Beneficial In Decision Making Among Chronic Myeloid Leukemia Patients With Tyrosine Kinase Inhibitor Resistance

Erbilgin Y., Eskazan A. E., Ng O. H., Salihoglu A., Elverdi T., Firtina S., et al.

55th Annual Meeting of the American-Society-of-Hematology, Louisiana, Amerika Birleşik Devletleri, 7 - 10 Aralık 2013, cilt.122, (Özet Bildiri)

59. Çocuk Çağı Nüks Akut Lösemi Hastalarının Genetik ve Epigenetik Karakterizasyonu

ERBİLGİN Y., HATIRNAZ N. Ö., FIRTINA S., CELKAN T. T., ANAK S. S., KARAKAŞ Z., et al.

39. Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 23 - 26 Ekim 2013, (Özet Bildiri)

60. Derin Dizi Analizi ile Pediatrik Akut Lenfoblastik Lösemi Hastalarında TP53 Gen Mutasyonlarının Saptanması ve Prognostik Önemi

FIRTINA S., ERBİLGİN Y., HATIRNAZ N. Ö., CAN İ., KARAKAŞ Z., CELKAN T. T., et al.

39. Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 23 - 26 Ekim 2013, (Özet Bildiri)

61. Tirozin Kinaz İnhibitörlerine Dirençli KML Hastalarında Yeni Nesil Dizileme Tekniği ile BCR-ABL1 kinaz bölgesi mutasyonlarının Tespiti

ERBİLGİN Y., EŞKAZAN A. E., HATIRNAZ N. Ö., salihoğlu A., ELVERDİ T., FIRTINA S., et al.

39. ULUSAL HEMATOLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 23 - 26 Ekim 2013, (Özet Bildiri)

62. Whole genome methylation profile of relapsed childhood leukemia, Translating Epigenomes into Function: a Next-Generation Challenge for Human Disease

ERBİLGİN Y., HATIRNAZ N. Ö., FIRTINA S., CELKAN T. T., ANAK S. S., KARAKAŞ Z., et al.

FEBS Workshop, 13 - 16 Ekim 2013, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

63. Çocukluk Çağı Nüks ALL Hastalarında Tüm Genom SNP Array Analizi

ERBİLGİN Y., HATIRNAZ N. Ö., CELKAN T. T., FIRTINA S., CAN İ., ÜNÜVAR A., et al.

9. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, Türkiye, 24 - 28 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

64. Yeni nesil dizileme yöntemi ile tanı ve nüks akut lösemi hastalarında Tp53 Mutasyonlarının araştırılması

FIRTINA S., CAN İ., HATIRNAZ N. Ö., ERBİLGİN Y., KARAKAŞ Z., CELKAN T. T., et al.

9. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, Türkiye, 24 - 28 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

65. Pediatrik B-Hücreli ALL Hastalarında Onkogenik LEF1 Gen Aktivasyonu

CAN İ., FIRTINA S., ERBİLGİN Y., SAYİTOĞLU M., DEVECİOĞLU Ö., ANAK S. S., et al.

9. Ulusal Pediatrik Hematoloji Kongresi, Türkiye, 24 - 28 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

66. Amplikon Dizileme Analizleri ve Klinik Uygulamaları

FIRTINA S.

2th Course in NEXT GENERATION SEQUENCING, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2013, (Tam Metin Bildiri)

67. Çocukluk Çağı B-ALL Hastalarında WNT sinyal İleti Yolağının Rolü

FIRTINA S., ERBİLGİN Y., ÖZBEK U., SAYİTOĞLU M.

Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

68. B Hücreli Akut Lenfoblastik Lösemide WNT Ligand-Reseptör Aktivasyonu

TAŞAR O., FIRTINA S., CELKAN T. T., ANAK S. S., aydoğan g., DEVECİOĞLU Ö., et al.

38. Türk Hematoloji Derneği, Türkiye, 31 Ekim - 03 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

69. LEF1 Geninin İzoformlarının Dengesi Hematolojik Malignitelerde Farklılık Gösteriyor ve Bu Farklılık Malignitelerin Patolojilerinde Önemli Rol Oynayabilir

CAN İ., FIRTINA S., TATONYAN S., SAYİTOĞLU M., UZ B., CELKAN T. T., et al.

38. Türk Hematoloji Derneği, Türkiye, 31 Ekim - 03 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

70. Çocukluk Çağı B-ALL Hastalarında WNT sinyal İleti Yolağının İncelenmesi

FIRTINA S., ERBİLGİN Y., HATIRNAZ N. Ö., AĞAOĞLU L., CELKAN T. T., ÖZGÜVEN A. A., et al.

38. Türk Hematoloji Derneği, Türkiye, 31 Ekim - 03 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

71. Çocukluk Çağı Nüks Akut Lösemi Hastalarında Tüm Genom Analizleri Ön Bulgular

ERBİLGİN Y., SAYİTOĞLU M., HATIRNAZ N. Ö., FIRTINA S., ÖZGÜVEN A. A., AĞAOĞLU L., et al.

38. Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 31 Ekim - 03 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

72. Evaluation of PAX5 gene in the early stages of leukemic B cells in the childhood B cell acute lymphoblastic leukemia

FIRTINA S., SAYİTOĞLU M., HATIRNAZ N. Ö., ERBİLGİN Y., ÖZTUNÇ C., ÇINAR S., et al.

Molecular Immunology Immunogenetics Congress, 27 - 29 Nisan 2012, (Özet Bildiri)

73. Detection of the Expression of Wnt Members in Sorted Thymocyte Subsets

ÖZTUNÇ C., HATIRNAZ N. Ö., FIRTINA S., CAN İ., ERBİLGİN Y., SAYİTOĞLU M., et al.

Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, (Özet Bildiri)

74. Analysis of PAX5 Gene in B-Lineage Acute Lymphoblastic Leukemia

FIRTINA S., SAYİTOĞLU M., HATIRNAZ N. Ö., ERBİLGİN Y., ÇINAR S., MAVİ N., et al.

9.Tıbbi Genetik Derneği, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, (Özet Bildiri)

75. B Hücreli Akut Lenfoblastik Lösemilerde PAX5 Geninin Etkisi

FIRTINA S., SAYİTOĞLU M., HATIRNAZ N. Ö., ERBİLGİN Y., ÇINAR S., MAVİ N., et al.

II. DETAE Günleri, Türkiye, 8 - 09 Kasım 2010, (Özet Bildiri)

76. Deregulated WNT Signaling in Childhood T- Cell Acute Lymphoblastic Leukemia

SAYİTOĞLU M., HATIRNAZ N. Ö., ERBİLGİN Y., FIRTINA S., TİEMESSEN M., VAN D., et al.

T- Cell Acute Lymphoblastic Leukemia (T- ALL) Meets Normal T-Cell Development, 7 - 09 Mayıs 2010, (Özet Bildiri)

77. B- Hücreli Akut Lenfoblastik Lösemi Hastalarında PAX5 Geni Analizi

FIRTINA S., SAYİTOĞLU M., HATIRNAZ N. Ö., ERBİLGİN Y., MAVİ N., TİMUR Ç., et al.

Ulusal İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 19 - 22 Kasım 2009, (Özet Bildiri)

78. Akut Lösemilerde Anormal WNT Sinyal İleti Yolu Aktivasyonu

SAYİTOĞLU M., HATIRNAZ N. Ö., ERBİLGİN Y., FIRTINA S., ÇETİN E., MAVİ N., et al.

I. DETAE Günleri, Türkiye, 15 - 16 Ekim 2009, (Özet Bildiri)

79. B- Hücreli Akut Lenfoblastik Lösemi Hastalarında PAX5 Geni Moleküler Analizleri

FIRTINA S., SAYİTOĞLU M., HATIRNAZ N. Ö., ERBİLGİN Y., MAVİ N., TİMUR Ç., et al.

35. Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 7 - 10 Ekim 2009, (Özet Bildiri)

80. Pax5 Expression Levels are increased in B-Cell acute lymphoblastic leukemia patients

FIRTINA S., SAYİTOĞLU M., ERBİLGİN Y., MAVİ N., HATIRNAZ N. Ö., ÖZBEK U.

MediMed Gen, 28 Haziran - 01 Temmuz 2009, (Özet Bildiri)

81. Akut Lenfoblastik Lösemi Patogenezinde Dkk-1 Gen Metillenmesi

FIRTINA S., HATIRNAZ N. Ö., SAYİTOĞLU M., ÖZBEK U.

Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 8 - 11 Ekim 2008, (Özet Bildiri)

Kitaplar 4

Metrikler

Yayın

131

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

H-İndeks (WoS)

H-İndeks (Scopus)

H-İndeks (Scholar)

Atıf (Sobiad)

H-İndeks (Sobiad)

Toplam Atıf Sayısı

238

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

H-İndeks (WoS)

H-İndeks (Scopus)

H-İndeks (Scholar)

Atıf (Sobiad)

H-İndeks (Sobiad)

Toplam Atıf Sayısı

Proje

Tez Danışmanlığı

Açık Erişim