Metabolik Hastalıklarda Epigenetik

Epigenetik, Yelda Tarkan Argüden, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.95-99, 2023

Metabolizma; insanların büyümesi, gelişmesi, çevre ile ilişki kurması ve üremesi için gerekli

proteinlerin, lipidlerin, karbonhidratların ve diğer birçok biyokimyasal molekülün uyum içinde çalıştığı

dinamik bir süreçtir. Bu süreç genetik ve epigenetik mekanizmalar ile kontrol edilmektedir. Bu mekanizmaların

bozulması; lizozomal depo hastalıkları, tip 2 diyabet, obezite, nörolojik hastalıklar ve dislipidemiler

gibi çeşitli metabolik hastalıkların gelişmesine katkıda bulunmaktadır. Epigenetik; genlerin

nükleotid dizisinde değişikliğe yol açmaksızın genlerin ifadesini etkileyen DNA metillenmesi, histon

modifikasyonları ve miRNA aracılı RNA interferans gibi mekanizmaların dahil olduğu karmaşık bir sistemler

bütünüdür. Lizozomal depo hastalıkları ve dislipidemilerin patogenezinde rol oynayan çeşitli epigenetik

değişiklikler tanımlanmıştır. Bu bölümde bu epigenetik değişiklikler kısaca özetlenmiştir.

Metabolism is a dynamic process in which proteins, lipids, carbohydrates and many other

biochemical molecules necessary for human growth, development, interaction with the environment and

reproduction work in harmony. This process is controlled by genetic and epigenetic mechanisms. Disruption

of these mechanisms contributes to the development of various metabolic diseases such as lysosomal

storage diseases, type 2 diabetes, obesity, neurological diseases and dyslipidemias. Epigenetics is

a complex set of systems, including mechanisms such as DNA methylation, histone modifications, and

miRNA-mediated RNA interference, which affect the expression of genes without changing the nucleotide

sequence of genes. Various epigenetic changes have been described that play a role in the pathogenesis

of lysosomal storage diseases and dyslipidemias. In this section, these epigenetic changes are

briefly summarized.