Akademik Veri Yönetim Sistemi
15.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.279-280, (Özet Bildiri)
DeSanto-Shinawi Sendromu, WAC genindeki fonksiyon kaybı mutasyonlarının neden olduğu
otozomal dominant kalıtımlı nadir görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Bebeklik veya erken
çocukluk döneminde global gelişim geriliği ile beraber geniş alın, kaba yüz görünümü, bülböz
burun ucu ile basık burun köprüsü, derin yerleşimli gözler gibi dismorfik yüz bulguları ile
karakterizedir. Ayrıca çoğu hastada davranışsal problemler, oküler anomaliler, gastrointestinal
ve respiratuvar sistem bulguları da eşlik edebilir. Bu çalışmada DeSanto-Shinawi Sendromu
tanısı koyduğumuz 36 aylık bir kız hasta sunduk. Gelişim geriliği ve davranış problemleri ile
GETAM’a refere edilen hastanın fizik muayenesinde kaba yüz görünümü, derin yerleşimli
gözler, aşağı çekik palpebral fissürler, uzun kirpikler, medialde seyrek kaşlar, dolgun yanaklar,
düz filtrum, belirgin üst dudak, arkaya dönük kulaklar mevcuttu. Ayrıca şaşılık ve astigmatizm
gibi okuler anomaliler, hirsutizm, astım ve sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları vardı.
Hastanın ebeveynleri arasında akrabalık ve ailesinde benzer hastalık öyküsü yoktu. Periferik
kandan yapılan Tüm Ekzom Dizileme (WES) analizinde WAC geninde heterozigot
c.506_507del (p.Arg169ThrfsTer16) (NM_016628.5) varyantı saptandı. Bu varyant in silico
veri tabanlarında ACMG kriterlerine göre olası patojenik olarak değerlendirildi. Bu sonuç
DeSanto Shinawi Sendromu (OMIM #616708) kliniği ile uyumlu olup yapılan segregasyon
analizinde varyant de novo olarak belirlendi. Bilgilerimize göre literatürde az sayıda (n≅25)
DeSanto Shinawi Sendromlu hasta bildirilmiştir. Hastada WAC geninde saptanan çerçeve
kayması varyantın (c.506_507del) daha önce bildirilmemiş olması ayrıca Türkiye'den bildirilen
DeSanto Shinawi Sendromlu ilk vaka olması nedeniyle literatüre katkı sağlayacağı
düşünülmektedir.
Anahtar Kelimeler: DeSanto-Shinawi Sendromu, WES, WAC geni, yeni varyant