I.Uluslararası TURAZ Adli Tıp ve Patoloji Kongresi, 13 - 16 Ekim 2016, ss.45-46, (Özet Bildiri)
Biyocoğrafik Soy Tayininde Kullanılan Ġnsersiyon Delesyon (ĠnDel) Lokuslarının
Polimorfizminin Belirlenmesi
Cemaleddin Arslan, Özlem Bülbül, Gönül Filoğlu, Arzu Düvenci
Amaç
Adli vakaların aydınlatılmasında ve sonuçlandırılmasında adli moleküler genetik biliminden
yararlanılır. Kimliklendirmede, genellikle STR/SNP genetik işaretleri kullanılmaktadır.
Genomda, İnsersiyon-delesyon (İnDel) sonucu meydana gelen kalıtımsal değişiklikler de,
genetik işaretler olarak kullanılabilinmektedir. Yeni nesil genetik varyasyonlar olan İnDel
polimorfizmi STR ve SNP lokuslarıyla birlikte kullanılmasıyla kimliklendirme ve
biyocoğrafik soy tayini daha başarılı yapılmaktadır. Ülkemizde STR/SNP genetik işaretlerinin
popülasyon içerisindeki sıklığı ile ilgili birçok çalışma mevcut olmasına rağmen, son yıllarda
tanımlanmış olan İnDel polimorfizmi için henüz Türkiye popülasyonuna ait veri oldukça
azdır. Bu lokusların adli kimliklendirmede ve biyocoğrafik soy tayininde kullanılabilmesi
için öncelikle popülasyonda görülme sıklığını belirlemek gerekir. Bu amaca yönelik olarak,
bu çalışmada 46 indel lokusunun Türkiye‟deki sıklığı belirlenmiştir.
Yöntem
Bu çalışmada, aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan, Türkiye‟nin tüm coğrafik bölgelerini
yansıtacak şekilde çalışmaya rıza gösteren sağlıklı 150 kişinin taze kan örnekleri
kullanıldı. Örneklerden ilk önce DNA izolasyonu ve biyocoğrafik 46 İnDel lokusunun PCR‟ı
yapıldıktan sonra 310 genetik analizör cihazında elektroforez gerçekleştirildi. Elde edilen
veriler Genemapper programında analiz edildi. Gen sıklıkları Arlequin v 3.5 Programı ile
yapıldı. Biyocoğrafik soy analizi için Snipper 2.0 programı kullanıldı.
Bulgular
İnDel profilleri 5 ana populasyon (Avrupa, Asya, Afrika, Amerika, Okyanusya) verileri ile
karşılaştırılarak Türkiye populasyonunun biyocoğrafik yapısı hakkında bilgi verici nitelikte
olduğu belirlendi. 46 İNDEL panelinden rs25584 lokusunun diğer toplumlarda nadir
görülürken Türkiye populasyonunda %28 sıklıkta görülmüştür.