Identification of the post-zygotic mosaic nonsense mutation in WDR45gene leading to beta-propeller protein-associated neurodegeneration and defining sex chromosomal mosaicism at whole exome sequencing

Akcakaya N. H., Salman B., Arguden Y., Gormez Z., Donmez R., Colakoglu B., ...Daha Fazla

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.535-536, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Cilt numarası: 27
  • Basıldığı Şehir: Milan
  • Basıldığı Ülke: İtalya
  • Sayfa Sayıları: ss.535-536
  • İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Hayır