Akademik Veri Yönetim Sistemi
55. ulusal nöroloji kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 21 Kasım 2019, ss.253, (Özet Bildiri)
Amaç: Serebrotendinöz ksantomatozis, CYP27A1 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkan, nadir görülen, OR geçişli bir lipit metabolizması bozukluğudur. Ataksi en sık olmak üzere, distoni, miyoklonus, postural tremor, periferik nöropati, atipik parkinsonizm ve kognitif işlev bozukluğu gibi nörolojik sorunlara yol açmaktadır. Burada serebrotendinöz ksantomatoziste hareket bozuklukları tiplerini belirlemek amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Serebrotendinöz ksantomatozis tanısıyla takip edilen hastaların muayeneleri sağlandı ve istemsiz hareketleri için elektrofizyolojik incelemeleri yapıldı. Bu incelemeler yüzey elektromiyografisi, uzun latanslı refleks, göz kırpma refleksi, işitsel irkilme refleksi, somatosensöryel uyarı sonrası işitsel irkilme refleksi ve beyin sapı refleksinden oluşmaktadır. Yüzey elektromiyografi için istemsiz hareketin muayene ile belirlendiği kas grubundan kayıt alındı. Kayıt süresince dinlenme, ağırlık taşıma ve eller gergin halde ya da iş yaparken miyokloni varlığı ve tipi incelendi.
Bulgular: Çalışmaya yaşları 7-22 arasında değişen, 5’i erkek, 2’si kız toplam 7 hasta katıldı. 6 hastanın üst ekstremite distalinde miyoklonusu vardı. Bu hastaların 5’inde pozitif, 1’inde negatif miyoklonus bulundu. Miyokloniler hareket sırasında ve eller gergin tutulurken ya da ağırlık taşırken ortaya çıktı.
Sonuç:
Erken yaşta tanı alan serebrotendinöz ksantomatozis
hastalarında klinikte intansiyonel ya da postural tremor
zannedilen miyoklonilerin sık görüldüğü sonucuna varıldı.