Geç başlangıçlı Krabbe olgusunda MRG bulguları

59. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 4 - 08 November 2015, pp.58, (Full Text)

Publication Type: Conference Paper / Full Text
City: Antalya
Country: Turkey
Page Numbers: pp.58
Istanbul University-Cerrahpasa Affiliated: No

Abstract

Krabbe hastalığı, şiddetli derecede myelin kaybı ve beyaz cevherde globoid hücre birikimi ile giden OR kalıtım gösteren nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. 14q24- q32,1 gen lokusundaki mutasyon sonucu beta- galaktosidaz eksikliği ile gelişir. İnfantil tipi genellikle 6. aydan önce ortaya çıkar; tonus artışı, huzursuzluk, dış uyaranlara yanıt artışı, hipotermi epizotları, optik atrofi, gelişme geriliği gibi bulgular verir. Geç başlangıçlı tiplerinde ise bulgular 6 ay ile 35 yaş arasında ortaya çıkabilir. MRG de beyaz cevherde sinyal artışı, özellikle serebellum, sentrum semiovale, parieto-occipital bölge ve kortikospinal traktus tutulumu görülür. Bu olgu Krabbe hastalığında değişen MRG bulgularını vurgulamak amacıyla sunulmuştur.

3 yaş 8 aylık erkek hasta, son 6 aydır olan yürümede bozukluk nedeniyle ortopedi bilim dalına başvurmuş . İki hafta boyunca fizik tedavi uygulanan hasta şikayetlerinin ilerlemesi ve yürüyememe nedeniyle tarafımıza başvurdu.

Hastanın özgeçmişinde zor doğum öyküsü yoktu, nörolojik gelişim basamakları yaşına uygun olarak gerçekleşmişti, anne ve baba arasında 1. derece kuzen evliliği vardı.

Hastanın nörolojik sistem muayenesinde gözler spontan açık, her iki alt ektremitede kaslar atrofiye olmuş, kas gücü 2/5, spastisitesi mevcuttu. Göz dibi bakısında optik disk soluk olarak değerlendirildi.

Hastada nörodejeneratif hastalık düşünülerek kan, idrar aminoasit tetkikleri, organik asit, LA, amonyak ve lizozomal enzim tarama tetkikleri gönderildi. beta galaktozidaz 18umol/mg/hr (N:100-400 umol/mg/hr) olarak düşük değerde sonuçlandı.

Hastanın kranial MRG çekildi. Her iki periventriküler alan sentrum semiovale düzeyinde ve her iki lateral ventrikül komşuluğunda hiperintens lezyonların olduğu, bu lezyonların presantral giruslardan U liflerine uzandığı ve kortikospinal taraktusun tutulduğu (şekil 2) görüldü.

Klinik ve laboratuvar bulguları birlikte değerlendirildiğinde hastada Krabbe hastalığı düşünüldü. İzleminin 6. ayında görme ve konuşma kaybı gelişti.

Krabbe hastalığının başlangıç yaşına göre değişen karakteristik MRG bulguları vardır. Erken ve geç başlangıçlı tiplerin her ikisinde de piramidal sistem tutulumu olur. Erken başlangıçlı tipte tutulum daha çok beyaz cevher, derin gri nukleus ve piramidal sistemde olur. Parieto-occipital bölge, korpus kallozum ve hızla gelişen beyin atrofisi görülür. Geç başlangıçlı tipte ise piramidal traktus, posterior korpus kallozum ve parieto-occipital bölgede sinyal anormallikleri görülür. Bu karakteristik MRG bulguları uygun klinik bulgularla Krabbe hastalığının tanısını hızlıca koymaya katkıda bulunmaktadır. Genetik incelemede saptanan mutasyonun krabbe hastalığı ile net olarak ilişkilendirilemese de MRG bulgularının tanıda yardımcı olması nedeniyle bu olgu sunulmuştur.