Yüksek Riskli Lezyonlarda Riskin Değerlendirilmesi ve Genetik Yaklaşım


Kesriklioğlu B., Salman Yılmaz S., Özen M.

Memenin Yüksek Riskli Lezyonları, Pınar Çiğdem Kocael, Editör, Istanbul University-Cerrahpaşa University Press (IUC University Press), İstanbul, ss.17-27, 2024

  • Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Mesleki Kitap
  • Basım Tarihi: 2024
  • Yayınevi: Istanbul University-Cerrahpaşa University Press (IUC University Press)
  • Basıldığı Şehir: İstanbul
  • Sayfa Sayıları: ss.17-27
  • Editörler: Pınar Çiğdem Kocael, Editör
  • İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet

Özet

Yüksek riskli meme lezyonları, B3 lezyonları olarak bilinen atipik duktal ve lobüler hiperplaziler,in situ lobüler karsinomlar, papiller lezyonlar, düz epitelyal atipi, radyal skarlar ve fillod tümörleri dahil olmak üzere değişen malignite risklerine sahip çeşitli patolojik durumlardan oluşur. Bu lezyonlar, sonraki meme kanseri gelişimi ile birlikte bulunabilir veya bu riski artırabilir. Tarama programlarının ve daha hassas görüntüleme tekniklerinin uygulanmasıyla, B3 lezyonlarının tanısı artmaktadır. Histolojik ayrımı için uzmanlık ve yönetimi için multidisipliner bir yaklaşım gerekmektedir.

B3 lezyonlarının yönetimi yıllar içerisinde önemli ölçüde değişmiştir. Önceleri, malignite  potansiyeline ilişkin belirsizlikler ve örnekleme yeterliliğine ilişkin endişeler nedeniyle cerrahi eksizyon standart iken modern tıptaki gelişmeler tanısal duyarlılığı artırmış ve daha doğru sınıflandırmaya olanak tanıyarak agresif yaklaşımlardan kaçınmayı, optimum takip ve tedaviyi kolaylaştırmıştır. Risk durumu, hasta tercihleri ve lezyon özellikleri göz önünde bulundurularak multidisipliner bir ekip tarafından kişiselleştirilmiş olarak yönetilmelidir.

Aile öyküsünün varlığı meme kanserinde bilinen risk faktörlerindendir. Yüksek riskli proliferatif lezyonları olan ve ailesinde meme kanseri öyküsü bulunan bireyler için risk daha da artar ve genetik danışmanlık gerektirir. Doğru aile öyküsü dokümantasyonu, risk değerlendirmesine rehberlik ederek genetik analiz kararlarına yardımcı olur. Kalıtsal kanser sendromlarında, farkındalığın artırılması, zamanında tarama ve önleyici tedbirlerin risk ve faydalarını dikkate alan kişiselleştirilmiş yaklaşımlar gibi risk azaltıcı stratejiler benimsenmektedir.

Bu bölümde memenin yüksek riskli lezyonlarında genetik faktörlerin önemi, genetik yöntemlerin tanıda kullanılması ve kalıtsal kanser sendromlarına yaklaşımdan bahsedilecektir.

High-risk breast lesions, known as "B3 lesions", include pathological conditions with varying risks of malignancy, including atypical ductal and lobular hyperplasias, lobular carcinomas in situ, papillary lesions, flat epithelial atypia, radial scars and phyllodes tumors. These lesions may coexist with breast cancer or increase the risk of subsequent BC development. The implementation of screening programs and more sensitive imaging techniques led increase in the diagnosis of B3 lesions. Histologic differentiation and management of B3 lesions require expertise and a multidisciplinary approach.
The management of B3 lesions has changed significantly over the years. Previously, surgical excision was the standard due to uncertainities regarding the potential for malignancy and concerns about sampling adequacy, but advances in modern medicine have increased diagnostic sensitivity and allowed for more accurate classification, facilitating avoidance of aggressive approaches and optimal follow-up and treatment. It should be managed on an individualized basis by a multidisciplinary team by taking into account of risk status, patient preferences and lesion characteristics.
Family history is a known risk factor for breast cancer. Individuals with high-risk proliferative lesions and a family history of breast cancer are at increased risk and require genetic counseling.Accurate family history documentation guides risk assessment and aids genetic analysis decisions. In hereditary cancer syndromes, risk-reduction strategies such as increased awareness,timely screening and personalized approaches that take into account of the risks and benefits of preventive measures are being adopted.
This chapter will discuss the importance of genetic factors in high-risk lesions of the breast, the use of genetic methods in diagnosis and the approach to hereditary cancer syndromes.