Akademik Veri Yönetim Sistemi
1. Ulusal HematoOnkoGenetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021, ss.162, (Özet Bildiri)
Multipl Myelom (MM), klinik ve
biyolojik olarak heterojen olan plazma hücre neoplazisidir. Hematolojik
kanserler içerisinde görülme sıklığı yönünden ikinci sırada yer almaktadır. Genetik
olarak da oldukça heterojen olan MM olgularında son yıllarda gelişen
teknolojilerin yardımıyla her hastanın belli bir genetik anomaliyi taşıdığı
anlaşılmıştır. Bu anomaliler, immünglobulin ağır zincir allellerinin çeşitli
partner allellerle translokasyonunu, kopya sayı değişikliklerini ve edinilmiş
mutasyonları içerir. Olgularda meydana gelen bu kompleks genoma göre,
hastalığın başlaması ve ilerlemesi kişiden kişiye farklılık gösterir. Olgularda
gözlenen sitogenetik anomaliler MM’de prognostik evreleme sistemlerinin bir
parçası haline gelmekle birlikte tedavi kararlarında da yol gösterici
olmaktadırlar. Literatür incelemesi yapıldığında, MM hastalarının yalnızca %30’una
ait sitogenetik verinin olduğu görülmektedir. Bu durum MM hasta grubunda
konvansiyonel metafaz karyotipleme yapmanın teknik kısıtlılıkları ve
sitogenetik değerlendirme yapabilecek kalitede metafaz elde etme güçlüğünden kaynaklanmaktadır. 2001-2017 yılları arasında
laboratuvarımızda sitogenetik analizleri yapılan toplam 370 MM (192E/178K)
olgusunun 327’sinde sitogenetik sonuç elde edilmiştir (%88.37 kültür başarısı).
Bu olgular arasında 226’sında (%69.11) normal karyotip, 101’inde (%30.88)
klonal kromozom sayı ve yapı anomalileri saptandı. Anormal karyotipe sahip
olgular ploidi seviyelerine göre gruplandığında %6 haploid, %63 hipodiploid,
%15 psödodiploid, %15 hiperdiploid seviyede saptanırken, %27 oranında kompleks
karyotip gözlendi. Bütün kromozomlarda sayı ya da yapı düzensizlikleri tespit
edildi. Sadece sayı düzensizlikleri gözlenen Y, 8, 18, 20 ve 21. kromozomlarda monozomiler
ağırlıkta iken, trizomiler sıklıkla kompleks karyotipler içerisinde yer
almaktaydı. 6q yeniden düzenlenmeleri en sık gözlenen yapısal anomaliler olarak
tespit edildi. Sık yapısal anomali gözlenen diğer kromozomlar sırasıyla 1, 16,
9 ve 4. kromozomlar olarak belirlendi. MM olgularında 1. kromozoma ait sayı ve
yapı anomalilerinin sık görüldüğü bildirilmektedir. Birinci kromozomun
anomalileri bizim serimizde de en sık gözlenen anomaliler arasındadır. Literatürde
sık görüldüğü bildirilen 3. ve 5. kromozomların trizomileri bizim çalışmamızda da
en sık gözlenen sayı anomalileri arasındadır. Ayrıca serimizde 13. kromozomun
monozomisi de literatürle uyumlu şekilde sık gözlenmiştir. Çalışmamızda en fazla saptanan yapısal
anomaliler olan 6. kromozoma ait yeniden düzenlenmelere yaptığımız literatür
araştırmasında rastlamadık. MM’da konvansiyonel sitogenetik çalışmalar hücre
bazında tüm genom hakkında bilgi verdiklerinden ötürü, klonal evolüsyon ve
hastalık ilerlemesi arasındaki ilişkiyi anlamak için günümüzde bile hala en
kolay ve geçerli yöntemdir. MM hastalarının sitogenetik sonuçlarının
literatürde birikmesi hastaların bakımını iyileştirmenin yanında bu neoplastik
durumların gelişiminde yer alan genleri tanımlamak için de çok değerlidir.