Akademik Veri Yönetim Sistemi
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.20-21, (Özet Bildiri)
S-004 Nadir Derivatif 9 ve T(9;15) Translokasyonu: Nadir Bulguları Olan İlk Olgu Sunumu Beyza Karaca Doğan1 , Deniz Ağırbaşlı1 , Aysel Kalaycı1 , Mehmet Seven1 1 İuc Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Giriş: Yapısal yeniden düzenlemelerin en sık görülen tipi dengeli translokasyonlar olup, taşıyıcı kişilerde sıklıkla fenotipik bir etki oluşturması beklenmez. Ancak mayoz bölünme esnasında dengesiz gamet oluşturma riski mevcuttur. Dengesiz gametler çoğunlukla spontan abortusla sonuçlanırken, yaşamla bağdaşan kromozomal abnormaliteler de görülebilmektedir. Olgu: Hasta yarık damak şikayetiyle GETAM’a refere edildi. Anne baba akraba değildi. Hastanın 3 aylıkken unilateral inguinal herni ve bilateral katarakt nedeniyle opere edildiği, 10 aylıkken başını dik tutmaya başladığı, hipotoni ve nöromotor gelişme geriliği nedeniyle, desteksiz oturma ve yürümenin henüz mevcut olmadığı belirtildi. Hastanın fizik muayenesinde; kilo:4660 gr (10-25 per), boy: 61 cm (97 per), baş çevresi 40 cm (90-97 per) olarak ölçüldü. Aşağı eğimli palpebral fissürler, epikantus, geniş burun köprüsü, bifid burun ucu, aşağı dönük ağız köşeleri, mikrognati, yarık damak, bilateral katarakt ,küçük kulak heliksleri, dolgun yanaklar, araknodaktili, üst üste binmiş ayak parmakları mevcuttu. Laboratuar tetkiklerinde; Hipokalsemi, PDA (ince), bilateral sensorinöral işitme kaybı, bilateral grade 2 hidronefroz, ince kosta yapısı, klavikula distal 1/3 bölgesinde periostal değişiklikler ve birkaç adet koroid pleksus kisti tespit edildi. 12 aylıkken yapılan muayenesinde; hipotoni ve nöromotor gelişme geriliği devam etmekteydi. Materyal ve Method: Vakada Konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle dengesiz translokasyon tespit edildiğinden ebeveynlerine de karyotip, olguya ise mikroarray analizi yapıldı. Mikroarray analizinde Illumina CytoSNP-12 mikroarray sistemi kullanıldı. Sonuçlar Illumina iScan platformunda BlueFuse multi v4.5 Annotation Database programında analiz edildi. Sonuç: Olgunun karyotipinde; 46,XX,der(9),t(9;15)(p24;q24) tespit edildi. Mikroarray analizinde; 4,5 MB büyüklüğünde 9p24.3p24.1(46,587-4,616,385) delesyon ve 26 MB büyüklüğünde 15q24.2q26.3 (75,826,751-101,857,633) duplikasyon saptandı. Segregasyon analizinde baba 46,XY,t(9;15)(p24;q24); anne 46,XX kromozom yapısına sahipti. Ayrıca amca, hala ve babaannede aynı dengeli translokasyon mevcuttu. Proband ailenin tek çocuğu olup, dengesiz translokasyon taşıyıcısıydı. Tartışma: Literatürde bildirilen 9p delesyonlu olgular trigonosefali, yukarı eğilimli palpebral fissürler, strabismus, midface hipoplazi, basık burun köprüsü, düşük yerleşimli kulaklar, yüksek damak, uzun filtrum gibi dismorfik özelliklerle birlikte konjenital kalp hastalığı, mental, motor ve konuşma geriliği ile karakterizedir. Ayrıca XY genotipli olan olgularda ambigus genitalya görülebilmektedir. Literatürde distal 15q duplikasyonlu vakalar dar asimetrik yüz, aşağı eğilimli palpebral fissürler,büyük belirgin burun köprüsü, mikrognati, belirgin yanaklar, araknodaktili, kamptodaktili gibi dismorfik özellikler, mental ve motor gerilik, konjenital kalp hastalığı ve uzun boy ile karakterizedir. Bu vakalarda nadir bildirilen yarık damak, bilateral işitme kaybı, ince kosta yapısı, klavikula distal 1/3 bölgesinde periostal değişiklikler olgumuzda da mevcuttu. Bilateral katarakt ise şimdiye kadar hem 9p delesyonlu hemde distal 15q duplikasyonlu vakalarda bildirilmemiş yeni bir bulgudur. Olgunun fenotipik bulguları daha ziyade distal 15q duplikasyonlu vakalara benzemekle birlikte, bilişsel/motor gerilik ve konjenital kalp hastalığı gibi semptomlar her iki yeniden düzenlenmede de görüldüğünden bu yeniden düzenlenmelerin klinik etkisi net olarak ayırt edilememektedir. Literatürde de novo 46,XY,der(9)t(9;15)(p23;q25.3) karyotipli birkaç vaka bildirilmiştir. Ancak olgumuzda tespit edilen 46,XX,der(9),t(9;15)(p24;q24)pat karyotipli ve bilateral kataraktı olan vaka bildirilmemiştir. Vakamız bu özellikleriyle ilk vaka olması nedeniyle literatüre katkı amacıyla sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Anahtar Kelimeler: Parsiyel 9p monozomisi, Parsiyel 15q trizomisi,
mikroaarray, dengesiz yeniden düzenlenme