Symptomatic Benefit of Acetyl-DL-Leucine for Cerebellar Ataxia in Juvenile Tay-Sachs Disease: A Pediatric Case and Literature Review.

Calisgan K., Aghakıshılı H. B., Soylu E. I., Col T. A., Cansever M. S., Zubarioglu T., ...Daha Fazla

Molecular syndromology, ss.1-7, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Basım Tarihi: 2025
  • Doi Numarası: 10.1159/000550055
  • Dergi Adı: Molecular syndromology
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE
  • Sayfa Sayıları: ss.1-7
  • Anahtar Kelimeler: Acetyl-leucine, Ataxia, GM2 gangliosidoses, Lysosomal storage disease, Tay-Sachs disease
  • İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet