Akademik Veri Yönetim Sistemi
6. Genç Pediatristler Kongresi 2021, 5 - 07 Mart 2021, ss.100, (Özet Bildiri)
Ama.: Williams-Beuren Sendromu tipik yüz bulguları, nörogelişimsel gerilik, kardiyovasküler
sorunlar başta olmak üzere birçok sistemi ilgilendiren, genetik temeli bilinen bir hastalıktır.
Bu çalışmanın amacı Willliams sendromu tanısıyla takip edilen geniş bir kohortta tanı ve takip
için yol gösterebilecek klinik bulgularının incelenmesidir.
Y.ntem ve Gere.: 1994-2020 tarihleri arasında .ocuk Genetik Hastalıkları Bölümü tarafından
Williams sendromu tanısıyla takip edilen toplam 78 olgu, hasta dosyalarından ve fotoğraflarından
geriye dönük olarak değerlendirildi.
Bulgular: .alışmada 37’si kız (%48), 41’i erkek (%52) olan 78 hasta değerlendirildi. Hastaların
%87 sinde moleküler sitogenetik yöntemlerle 7q11.23 bölgesinde mikrodelesyon saptandı. Williams
sendromları için tariflenen dismorfik yüz bulguları hastaların tamamında görüldü. En
sık saptanan bir diğer bulguysa, hastaların tümünde görülen ani ve/veya yüksek sesle oluşan
hoşnutsuzluk, korkma, çığlık atma gibi tepkilerin saptanmasıydı. Başvuru anında hastaların
%32’sinde boy, % 30,5’inde tartı ve %47.1’inde baş çevresi -2sds altında saptandı. Hastaların %84’
ünde görülen doğumsal kalp hastalığının en sık nedeni %53 ile supravalvüler aort stenozuydu.
Eşlik edebilecek olası endokrinolojik problemler nedeniyle yapılan taramalarında 23(%52) hastada
hipotroidi, 13(%19) hastada da idiyopatik hiperkalsemi saptandı. Göz muayenesi yapılanlarda
16 (%38) hastada saptanan şaşılık en sık saptanan patolojik muayene bulgusuyken, Williams
sendromunda daha çok görülen iriste yıldız benzeri görüntü 16(%20) hastada saptandı.
Sonu.: Williams sendromu dismorfik yüz bulgularının yanı sıra en sık görülen ancak gözden
kaçabilecek özelliği olan ani ve/veya yüksek sese karşı verilen anormal tepkileri olan çocuklarda
akla gelmelidir. Williams sendromu birçok sistemik etkileyen bulgularının olması nedeniyle
multidisipliner yaklaşımla takip edilmesi gerekmektedir.