Dört hiperekpleksi ailesi: GLRA1 geninde bir yeni missense mutasyon ve tanımlanmış ekzon1-7 delesyonu
38. ulusal klinik nörofizyoloji EEG-EMG kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Ekim 2022, ss.55-58, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Muğla
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.55-58
- İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet
Özet
Amaç:
Hiperekpleksi, aşırı irkilme atakları ile seyreden, epilepsi ve birçok hareket
bozukluğunun ayırıcı tanısında yer alan bir hastalıktır. Ataklarla giden
nörolojik tabloların ayırıcı tanısında tedavisi mümkün olan bu hastalığı daha
çok akla getirmeyi ve genetik vakaları ortaya çıkarmayı hedefliyoruz.
Yöntem: 4
aileden 12 hasta ve aile bireylerinin kanı alınarak tüm ekzon analizi yapıldı,
mevcut aile üyelerinde Sanger dizilimi ile doğrulandı veya delesyon durumunda,
PCR ardından agaroz jel elektroforezi yapıldı.
Bulgular:
WES analizi, 1. Ailede GLRA1 geninde (ENST00000455880.2) daha önce bildirilen
homozigot c.277C>T p.Arg93Trp varyantını ortaya çıkardı. Diğer 3 ailede ise
daha önce de tanımlanmış olan homozigot ekzon1-7 delesyonu saptandı.
Sonuç: 12
hastanın 4’ünde antiepileptik kullanımı, 2’sinde ataklar nedeniyle kranyal
travma öyküsü var. Güncel takiplerinde ise hastaların semptomları tam kontrollü
ya da günlük yaşamlarını etkilemeyecek düzeyde devam ediyor. Homozigot ekzon1-7
delesyonu farklı popülasyonlarda birkaç kez tanımlanmıştır. Yeni Arg93Trp
varyantına sahip aile, akraba evliliğinin yaygın olduğu Türkiye'nin Karadeniz
bölgesinden gelmektedir. Ailelere genetik danışmanlık verilebilmesi ve
hastalığın patofizyolojisinin daha iyi anlaşılması için bu analizler büyük önem
taşımaktadır.