ÖZET Amaç: Otozomal kısa ardışık tekrar [short tandem repeat (STR)] lokusları, adli vakalarda kişi identifikasyonunda yaygın olarak kullanılmaktadır. Yeni belirteçlerin araştırılması ve dizayn edilmesi geleneksel analizleri tamamlayıcı olduğu gibi kardeşlik ve akrabalık ilişkilerinin söz konusu olduğu kompleks vakalarda ya da zorlukların yaşanabildiği bazı durumlarda (degrade örnekler vs.) sonuçların alternatif yollarla teyit edilmesini mümkün kılmaktadır. Araştırılan lokus sayısının artırılması veritabanı uygulaması olan ülkelerde yanlış eşleşme riskini de azaltmaktadır. Bu çalışmada, “Combined DNA Index System”de yer almayan, yaygın olarak kullanılan STR lokuslarından farklı, 10 yeni STR lokusunun (D7S1517, D3S1744, D12S391, D2S1360, D6S474, D4S2366, D8S1132, D5S2500, D21S2055, D10S2325) Türkiye’deki gen sıklığı Investigator® HDplex kiti kullanılarak incelendi. Gereç ve Yöntemler: DNA analizi için 100 g.nüllüden kan örneği alındı ve DNA izolasyonu QIAmp DNA Mini Kit (Qiagen) protokolüne uygun olarak gerçekleştirildi. STR lokusları Investigator® HDplex Kit protokolüne uygun olarak çoğaltıldı. Polimeraz zincir reaksiyonu ürünleri ABI 3130 Genetik Analizörde yürütüldü ve GeneMapper IDX ile analiz edildi. Popülasyon ve adli istatistik parametreleri Promega Power-Stats Excel kullanılarak hesaplandı. Alel frekansları, Hardy-Weinberg dengesi ve popülasyonlar arası lokus bazındaki farklılıklar (Fst) Arlequin v.3.5 programı kullanılarak hesaplandı. Bulgular: Tüm STR lokuslarının yüksek ayrım gücüne sahip olduğu gözlendi. Türkiye ile Afrika, Doğu Asya ve Amerika popülasyonları arasında bir kaç lokusta istatistiksel olarak anlamlı farklılıklar bulunurken; Avrupa popülasyonu ile istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık gözlenmedi. Sonuç: Bu çalışma adli laboratuvarlar için Türk popülasyonu verileri sağlamaktadır ve çalışma bulgularına göre söz konusu kitin adli laboratuvarlarda mevcut STR lokuslarını desteklemek amacıyla güvenilirlikle kullanılabileceği gösterilmiştir.
ABSTRACT Objective: Short tandem repeats (STRs) have been widely used in human identification in forensics. Evaluation and design of new markers are useful tools to obtain additional information and complete conventional analysis. Also, it will be an alternative way to confirm the results in the problematic cases (complex kinship, degraded samples, etc.). Increasing the number of loci will result in reducing the risk of adventitious matches in countries that have a national DNA database. In this study, we investigated allele frequencies of the 10 non-Combined DNA Index System STR loci (D7S1517, D3S1744, D12S391, D2S1360, D6S474, D4S2366, D8S1132, D5S2500, D21S2055, D10S2325) by using Investigator® HDplex kit. Material and Methods: DNAs were extracted from 100 blood samples by using the QIAmp DNA Mini Kit (Qiagen). STR loci were amplified according to Investigator® HDplex kit. Polymerase chain reaction products were separated with ABI 3130 Genetic Analyzer and analyzed with GeneMapper IDX software. Forensic and population parameters were estimated with the Promega PowerStats Excel sheet. Allele frequencies, p-values for Hardy-Weinberg equilibrium, and population differentiation based on the loci (Fst) were calculated with Arlequin ver.3.5. Results: We observed that all STR loci showed high power of discrimination. For population comparison, we found statistically significant differences between Türkiye and African, East Asian, and American populations at a couple of STR loci. Besides, there was no statistically significant variation between Turkish and European populations as expected. Conclusion: This study provides Turkish population data for forensic laboratories and this kit can be used to support the existing STR loci.
