Güncel Prenatal Tarama Testi: Hücreden Serbest Fetal DNA Analizi

Doğan E., Dinç Kaya H.

Kadın Sağlığı Hemşireliği Dergisi, cilt.7, sa.1, ss.71-84, 2021 (Hakemli Dergi)

  • Yayın Türü: Makale / Derleme
  • Cilt numarası: 7 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2021
  • Dergi Adı: Kadın Sağlığı Hemşireliği Dergisi
  • Sayfa Sayıları: ss.71-84
  • İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet

Özet

Prenatal tarama testlerinin kullanımı 1970’li yıllarda maternal yaşın değerlendirilmesiyle başlamış; bu serüven maternal yaş, fetal ense kalınlığı ve maternal serum markerlarının kombinasyonlu kullanımıyla devam etmiştir. Aradan geçen 50 yılın ardından prenatal tarama testlerinin geldiği son nokta ise maternal kanda hücreden serbest DNA (cfDNA)’nın analizi olmuştur. Günümüzde hala geleneksel tarama testleri rutin olarak uygulanmasına rağmen cfDNA analizi özellikle yaygın anöploidilerin saptanmasında yüksek başarı göstermekte, hatta trizomi 21 için en güvenilir test olarak değerlendirilmektedir. Yine de bu başarısını genel popülasyonda ve tüm anomalilerin taranmasında koruyamaması cfDNA’yı rutin tarama olarak kullanım dışı bırakmaktadır. cfDNA sonucunu etkileyen faktörlerin varlığı ve düşük dahi olsa yalancı pozitiflik değerinin bulunması cfDNA’nın pozitif sonuç durumlarında invaziv testlerle onaylanmasını zorunlu kılmaktadır. Bu nedenle hala hangi popülasyonda uygulanabileceği tartışması güncelliğini korumaktadır. Bu derlemenin amacı; cfDNA ile ilgili güncel literatür bilgisini paylaşmaktır. Anahtar Kelimeler: Anöploidi, cfDNA, Hücreden serbest DNA, non invaziv prenatal test

The use of prenatal screening tests started with the evaluation of maternal age in the 1970s and this adventure continues with the use of maternal age, fetal nuchal translucency and maternal serum markers. After 50 years, the last point that prenatal screening tests came to has the analysis of cell free DNA (cfDNA) in maternal blood. Although traditional screening tests are still routinely applied today; cfDNA analysis shows high success, especially in detecting common aneuploidies, and is even considered the most reliable test for trisomy 21. Nevertheless, cfDNA out of use asroutine screening because of failure to preserve this success in general population and inability to scan all anomalies. The presence of factors affecting the cfDNA result and the rate of false positivity value, even if low, requires cfDNA to be confirmed by invasive tests in cases of positive results. Therefore, the discussion on which population it can be applied is still up to date. The purpose of this review is to share the current literature about cfDNA. Key Words: Aneuploidy, Cell free DNA, cfDNA, non invasive prenatal testing