Akademik Veri Yönetim Sistemi
Nörotransmitter Hastalıkları, Tanyel ZÜBARİOĞLU, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.1-11, 2023
Tetrahidrobiyopterin (BH4), aromatik aminoasit hidroksilazların (fenilalanin hidroksilaz, tirozin hidroksilaz ve triptofan hidroksilaz), nitrik oksidazın 3 izoformunun ve alkil gliserol monooksigenazın kofaktörü olarak görev alan bir pteridin türevidir. BH4 metabolizması bozuklukları karaciğerdeki fenilalanin metabolizması ve beyinde nörotransmitter biyosentezini etkileyerek klinik bulgulara yol açar. Çoğunluğu otozomal resesif geçiş gösteren bu grupta yer alan hastalıkların insidansı tam olarak bilinmemektedir. Hiperfenilalaninemiye neden olan alt gruplarda hastalar genellikle yenidoğan döneminde hiperfenilalaninemi saptanmasının ardından idrar-beyin omurilik sıvısı pterin incelemeleri ve enzimatik analiz ile tanı alırlar. Tedavi edilmeyen olgularda bir yandan hiperfenilalanineminin klinik bulguları gelişirken diğer yandan nörotransmitter eksikliğine bağlı nörolojik bulgular gelişir. Hiperfenilalaninemiye neden olmayan alt gruplarda ise klinik bulgular nörotransmitter sentez eksikliğine bağlıdır. DNAJC12 ise aromatik aminoasit hidroksilazların ko-şaperonu olup bu gende ortaya çıkan mutasyonlar asemptomatik hafif hiperfenilalaninemiden, nörotransmitter eksikliğinin eşlik ettiği hiperfenilalaninemilere kadar değişen klinik tablolara neden olabilir. Bu derlemede BH4 metabolizması bozukluklarının klinik ve laboratuvar bulguları ile tedavi yöntemlerinden bahsedilecektir.