Research Information System
Cerrahpaşa Pediatri Günleri Semptomdan tanıya, İstanbul, Turkey, 15 - 18 April 2021, pp.151, (Summary Text)
Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Nadir Sklerotik Kemik Displazisi Tanısına Katkısı
Amaç: Sklerotik kemik hastalıkları, kemik büyüklük ve dansite artışı ile karakterize klinik, histolojik ve radyolojik olarak oldukça heterojen bir hastalık grubudur. Bilinen 39’dan fazla gen bu hastalık grubundan sorumludur. Çalışmamızda kliniğimize başvurusu sonrası kemik grafilerinde skleroz saptanan olgular değerlendirilecektir.
Yöntem ve Gereç: İstanbul Üniversitesi- Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Genetik kliniğine başvuran 28 olgu tek gen analizi veya tüm ekzom dizileme analizi ile değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmamızda sklerozan kemik displazisi tespit edilen 12’si kız (%42.8), 16’sı erkek (%57.1) 28 hasta değerlendirildi. Hastaların %85’ine (24/28) moleküler olarak tanı konuldu. Moleküler tanı konulan hastalarda osteopetrozis ara form %16, osteopetrozis ciddi infantil form %20.8, osteopetrozis renal tubuler asidoz ile giden form %8.3, Ghosal hematodiafizyel displazi %8.3, trikotiyodistrofi %4.1, sklerosteozis %8.3, histiozis lenfadenopati sendromu %4.1, piknodizostozis %12.5, Camurati-Engelmann hastalığı %4.1, kranyometafizyel displazi %12.5 oranında saptandı. Hastaların kemik grafilerinde değişik şekil ve oranda skleroz bulgusu ortaktı. Diğer sistem tutulumları her bir fenotipin özelliğine göre farklılık gösteriyordu. Osteopetrozis, Ghosal hematodiafizyel displazi, piknodizostozis, kranyometafizyel displazi ve Camurati-Engelmann hastalığı tanıları alan 19 hastaya tek gen dizi analizi ile tanı konuldu. Trikotiyodistrofi, sklerosteozis, histiozis lenfadenopati sendromu, atipik klinikteki Ghosal hematodiafizyel displazi tanıları alan 5 hastaya tüm ekzom dizileme analizi ile tanı konuldu. Osteopetrozis ara form kliniğinde olan; osteoskleroz, kraniosinostoz ve optik atrofi bulguları olan; ekstremitelerinde fleksiyon kontraktürü, grafilerinde kortikal kalınlaşma ve lineer çizgilenme saptanan; eklem ağrıları ve şişliği ile başvurusu sonrası çekilen grafilerinde skleroz, metafizer genişleme ve kemik dansitesinde artış saptanan 4 ayrı klinikteki olgunun tüm ekzom dizileme analizinde bilinen genlerde mutasyon saptanmamış olup olası aday genler açısından analizi devam etmektedir.
Sonuç: Literatür örneklerinde tanı konulamayan sklerotik kemik hastalıkları bulunan hasta gruplarında tüm ekzom dizileme çalışması genellikle yeni bir aday gen bulunması, hastalık genotip-fenotip ilişkisinin açıklanması, kemik biyolojisinin daha iyi anlaşılması ve olası tedavi çalışmalarına katkı ile sonuçlanmıştır. Hasta grubumuz hem mevcut tanı konulan hastalar hem de olası yeni aday genlerin belirlenmesi ile literatüre katkı sağlayacaktır.