Akademik Veri Yönetim Sistemi
61. Ulusal Psikiyatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 22 - 26 Ekim 2025, cilt.36, ss.382, (Özet Bildiri)
Giriş: Gaucher hastalığı (GH) en sık görülen lizozomal depo hastalıklarından biridir ve Merkezi Sinir Sistemi (MSS) tutulumuna göre üç alt tipi bulunmaktadır. GH-Tip 1, MSS tutulumu olmayan ve en iyi prognozlu olan tip olarak bilinse de mevcut literatürde GH-Tip 1de önemli nöropsikiyatrik bulguların gözlendiği dikkat çekmektedir. Bu olgu sunumunda nöropsikiyatrik semptomlar sergileyen GH-Tip 1 tanılı bir hasta sunulmaktadır. Olgu sunumu için hastadan aydınlatılmış onam alınmıştır.
Yöntemler / Olgu Sunumu: 37 yaşında, GH-Tip 1 tanılı kadın hasta son bir aydır şiddeti artan depresif duygudurum, algılamada zorluk, çift görme, işlevsellikte azalma, suisid düşünceleri ve başının solunda lokalize ağrı şikayetleriyle tarafımıza başvurdu. İlk şikayetlerinin 13 yaşında depresif yakınmalarla olduğu ve ilaç tedavisinden fayda gördüğü, 23 yaşında psikotik depresyon tanısı aldığı, düzenli psikiyatri takibinin olmadığı öğrenildi. Bir sene önce duygusal stresörle tetiklenen depresif yakınmaları olması üzerine 21 gün psikiyatri servisinde yatışının yapıldığı, venlafaksin 375mg/gün ve olanzapin 5mg/gün tedavisinden fayda görmediği; 6 ay sonra yeniden yatışının olduğu ve 4 seans EKT ile paroksetin 20mg/gün, venlafaksin 75mg/gün, klonazepam 4mg/gün tedavisiyle kısmi remisyonu olduğu öğrenildi. Ruhsal durum muayenesinde özbakımı azalmış, bilinci açık, koopere ve oryanteydi. Duygudurumu depresif, duygulanımı çökkündü. Düşünce içeriğinde suisid temaları hakimdi. Aktif psikotik bulgusu yoktu. Dikkati kolay çeliniyordu. Montreal Bilişsel Değerlendirmeden 15/30 puan aldı. Nörolojik muayenesinde bilateral ellerinde myoklonusları mevcuttu. Kranial-MR görüntülemesinde patoloji saptanmadı. Uyku-uyanıklık EEGde sol temporooksipital bölgede fokal epileptiform aktivite saptandı. Sonuçlar: Hasta yatışı boyunca 10 seans EKT aldı. 25 günün sonunda lityum 600mg/gün, olanzapin 15mg/gün, ketiapin XR 300mg/gün tedavisi ile suisid söylemleri olmayan, depresif duygudurumunda kısmen düzelme gözlenen hasta taburcu edildi.
Tartışma ve Sonuç: GH-Tip 1, MSS tutulumu yapmayan alt tipi olarak bilinmektedir. Birkaç vaka bildirimi ve araştırma nöropsikiyatrik bulguların eşlik ettiğini bildirilmiş olmakla beraber mevcut literatürde GH-Tip 1de gözlenen nöropsikiyatrik semptomlarla ilgili bilgiler kısıtlıdır.Bu olgu sunumunda GH-Tip 1 tanılı depresif bir hasta bağlamında, GH-Tip 1de gözlenebilecek nöropsikiyatrik bulguların tanımlanması ve yönetilmesi ele alınmıştır.
Anahtar Kelimeler: Depresyon, Gaucher hastalığı, nöropsikiyatrik bulgular