Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu


ZÜBARİOĞLU T., KIYKIM E., CANSEVER M. Ş., AKTUĞLU ZEYBEK A. Ç.

MARMARA MEDICAL JOURNAL, cilt.29, sa.1, ss.45-47, 2016 (Scopus, TRDizin)

  • Yayın Türü: Makale / Vaka Takdimi
  • Cilt numarası: 29 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2016
  • Doi Numarası: 10.5472/mmjcr.2901
  • Dergi Adı: MARMARA MEDICAL JOURNAL
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Scopus, TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.45-47
  • İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet