Akademik Veri Yönetim Sistemi
47. Ulusal Kurultay (Plastik Rekonstruktif ve Estetik Cerrahi Derneği), Antalya, Türkiye, 15 - 19 Ekim 2025, ss.273-274, (Özet Bildiri)
Bu olgu, dışarıdan izole damak yarığı ile başvuran hastalarda dahi, altta yatan sendromik durumların dikkatlice değerlendirilmesi gerektiğini güçlü bir şekilde vurgulamaktadır. Damak yarıkları, tek başına anatomik bir bozukluk olarak görülmemeli; bu bulgunun, daha geniş bir genetik veya sistemik sendromun parçası olabileceği göz önünde bulundurulmalıdır. DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyon sendromu), konotrunkal kalp defektleri, hipokalsemi ve kraniofasiyal anomalilerle karakterize, fenotipi oldukça değişken bir sendromdur [5,9]. Bu hastalarda tanı sıklıkla ileri yaşlara kadar konulamayabilir; özellikle fenotipin hafif olduğu durumlarda veya klasik bulguların eksik olduğu hastalarda tanı gecikir . Olgumuzda olduğu gibi, cerrahi sonrası gelişen sistemik komplikasyonlar (örn. aritmi, tromboz) aslında altta yatan genetik bozuklukların ilk ipuçlarını verebilir. DiGeorge sendromlu hastalarda QT intervalinin uzamasına ve potansiyel olarak ölümcül ventriküler aritmilere yatkınlık olduğu bilinmektedir . Bu nedenle, QT intervalini uzattığı bilinen klaritromisin gibi ilaçların kullanımı bu hasta grubunda dikkat gerektirir . Ayrıca, DiGeorge sendromunda görülen hematolojik anomaliler trombositopeni, düşük ortalama trombosit hacmi ve tromboembolik olaylara yatkınlık ile ilişkilidir. Olgumuzda da postoperatif dönemde gelişen DVT, bu predispozisyonun bir göstergesi olabilir. Bu nedenle, bu tür beklenmedik komplikasyonlar, cerrahi sonrası izlemde “sekonder komplikasyon” olarak değerlendirilmek yerine, altta yatan sistemik nedenler açısından uyarıcı olmalıdır. Preoperatif dönemde atlanan sendromik tanılar, anestezi yönetimi, postoperatif komplikasyon yönetimi ve uzun dönem prognoz üzerinde belirleyici etkilere sahiptir . Bu olgu, kraniyofasiyal cerrahlar, pediatristler, anestezistler ve genetik uzmanları arasında güçlü bir multidisipliner iş birliğinin gerekliliğini göstermektedir.