Atipik HÜS olgusu

9. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 24 - 27 Kasım 2016, ss.14, (Özet Bildiri)

Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
Basıldığı Şehir: Antalya
Basıldığı Ülke: Türkiye
Sayfa Sayıları: ss.14
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Hayır

Özet

Hemolitik üremik sendrom (HÜS) mikroanjiopatik hemolitik anemi, trombositopeni ve akut böbrek hasarının bir arada görüldüğü, çocukluk çağının en sık akut böbrek yetmezliği nedenidir .Hastaların %90’ından diyareye yol açan Shiga toksin üreten (verositotoksin ilişkili) Eschericha Coli (STEC) sorumludur. %10’u atipik form olarak karşımıza çıkar. Önemli morbidite ve mortalite nedenidir.

“Tipik HÜS” te iyi destek tedavisi ile prognoz yüz güldürücü iken. “Atipik HÜS” (aHÜS) te prognoz daha kötü seyirlidir.

aHÜS patogenezinde kompleman sisteminin regülasyon bozuklukları başta olmak üzere bir çok neden yer alır.

Burada diyare ile gelen, faktör H gen mutasyonu saptanan aHÜS olgusu sunulmuştur.

11 aylık erkek hasta 1 gün önce başlayan ateş yüksekliği (38.5 ⁰C), günde 10 kez kusma ve bol sarı sulu ishali olan dış merkeze başvuran hasta akut gastroenterit ön tanısı ile izleme alınmış. İzleminin 4.gününde solukluğu olması nedeniyle yapılan tetkiklerinde anemi, trombositopeni ve böbrek fonksiyon testlerinde bozulma olan hasta hemolitik üremik sendrom (HÜS) ön tanısı ile e tarafımıza yönlendirildi.

Miadında 2400gr, sezeryan ile doğum öyküsü mevcuttu. Anne-baba arasında akrabalık yok. Dayısında ve dedesinde KBY-diyalize girme öyküsü mevcut.

Fizik muayenesinde genel durumu kötü, halsiz, soluk görünümde, göz kapakları ödemli, cilt turgor tonusu olağan. Takipneik ve taşikardik olan hastanın diğer sistem muayeneleri olağan sınırlarda. Pretibial ödem +/+ saptandı.

Laboratuvar tetkiklerinde WBC: 26300/mm3, Hb: 6.5gr/dl, trombosit: 46000/mm3, retikülosit %5, D Dimer: 1895ng/ml, fibrinojen:194 mg/dl, PT, aPTT, kanama zamanı normal, Direkt Coombs (-), üre: 116mg/dl kreatinin: 4mg/dl, ürik asit: 11,3mg/dl, LDH:4079U/L, kan gazında ph: 7.23, HCO3: 12,1olan hastanın gaitada gizli kan 4(+) geldi. Gaita da şigatoksin (-), ADAMTS 13 aktivitesi normal olarak geldi. Serum C3 ve C4 düzeyleri normal olarak sonuçlandı. Periferik yaymasında anizositoz, poikilositoz, şistositler ve trombositler ikili görüldü. Tam idrar analizinde kan +3, protein +2 saptandı.

Akut renal hasarlanma, trombositopeni, mikroanjiopatik hemolitik anemisi olan hasta HÜS tanısı ile yatırıldı. İzleminin 1. gününde anürik olan hasta aletli periton diyaliz programına alındı. Diyalizin 3. gününde idrar çıkışı gözlendi. Ağır trombotik mikroanjiopati (TMA) bulguları olan hastada aile öyküsü de olması nedeni ile atipik HÜS düşünülerek genetik testleri yollandı.

Meningokok, pnömokok, H. İnfluenza aşıları yapılarak eculizumab tedavisi başlandı. Hastada CFH geninde Glu936Asp heterozigot aminoasit mutasyonu saptandı. (Şekil 1) Eculizumab tedavisinin 8. gününde TMA bulguları geriledi, klinik ve laboratuvar parametrelerinde düzelme olan hastanın diyalizi 17. günde sonlandırıldı. Yatışının 35. gününde hemoliz bulgusu olmayan, böbrek fonksiyon testleri normale dönen , genel durumu iyi olan hasta ayaktan eculizumab tedavi protokolüne uyulmak üzere taburcu edildi.

aHÜS sıklıkla kompleman sisteminin düzenlenmesindeki bozukluklarda görülür. Tipik HÜS’ den çok daha nadir görülür, tekrarlayabilir ve prognozu genel olarak daha kötü seyreder. Ailesel ya da sporadik, genetik ya da kazanılmış olarak aHÜS herhangi bir yaşta görülebilir.

Pediatrik hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce bulgu verir. Hastalıktan önce diyare olması aHÜS’ü dışlamaz. aHÜS’ün klinik ve laboratuvar bulguları çoğunlukla tipik HÜS ile benzerdir.

Kompleman ilişkili HÜS’lerde en sık rastlanan genetik mutasyon faktör H mutasyonudur (%20-30). Her yaşta görülebilir. En sık süt çocuğu ve erken çocukluk döneminde görülür. Faktör H mutasyonu olan hastalar kompleman ilişkili HÜS olguları içinde en kötü gidişi gösterenlerdir, bir yıl içinde ölüm ya da son dönem böbrek hastalığına gidiş %50-70 oranındadır. Nakil sonrası %75-90 oranında tekrarlayabilir .

Tedavide plazmaferez/plazma infüzyonu, renal replasman ve destek tedavileri ile günümüzde özellikle kompleman ilişkili aHÜS te rekombinan monoklonal C5 antikoru olan eculizumab kullanılmaktadır. Tedavi süresi hakkında kesin bir bilgi henüz yok (1,6).

Hastamız 2 yıldır idame doz eculizumab tedavisi ile klinik tam remisyonda olarak izlenmeye devam edilmekte olup etkin tedavi ile son dönem böbrek hastalığına ilerleme önlenmiş olması nedeniyle sunulmuştur.