Akademik Veri Yönetim Sistemi
Türkiye Klinikleri Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi, Yalman N, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, İstanbul, ss.79-83, 2021
ÖZET
Fanconi anemisi (FA), kemik iliği yetmezliği ve çoklu konjenital anomaliler ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. FA olan hastalarda işitme ve kulak anomalileri yaygın olarak görülmektedir. FA olan her 20 hastadan yaklaşık 3'ünde kulak malformasyonları mevcuttur. FA'lı hastalarda işitme kaybı prevalansının %11 ile %50 arasında değiştiği belirtilmektedir. Bu hastalarda işitme kaybı, genellikle iletim tipi ve hafif derecede ve gözlenmesine rağmen bireyin iletişim becerilerini, dil gelişimini ve öğrenme sürecini olumsuz yönde etkileyebilir. Konuşma ve dil gelişimini iyileştirmek ve öğrenme güçlüklerini en aza indirmek için erken teşhis ve takip çok önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Fanconi anemisi; işitme kaybı; işitme araçları; işitsel rehabilitasyon; erken tanı; tedavi
ABSTRACT
Fanconi anemia (FA) is an autosomal recessive disease characterized by bone marrow failure and multiple congenital anomalies. Hearing and ear anomalies are common in patients with FA. About 3 out of every 20 patients with FA have ear malformations. In the literature, it was stated that the prevalence of hearing loss in patients with FA varies between 11% and 50%. Although hearing loss is generally mild and conductive in FA patients and it can negatively affect the communication skills, language development and learning of individuals. Early diagnosis and follow-up are essential in order to improve speech and language development and minimize learning disabilities.
Keywords: Fanconi anemia; hearing loss; hearing aids; auditory rehabilitation; early diagnosis; therapy