A patient with mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratodermia syndrome caused by AP1B1 gene variant.
Meriç R., Ercan-Sencicek A. G., Uludağ Alkaya D., Şahin Y., Sar M., Bilguvar K., ...Daha Fazla
Clinical dysmorphology, cilt.30, ss.54-57, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
-
Yayın Türü:
Makale / Tam Makale
-
Cilt numarası:
30
-
Basım Tarihi:
2021
-
Doi Numarası:
10.1097/mcd.0000000000000350
-
Dergi Adı:
Clinical dysmorphology
-
Derginin Tarandığı İndeksler:
Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
-
Sayfa Sayıları:
ss.54-57
-
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli:
Evet