A patient with mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratodermia syndrome caused by AP1B1 gene variant.

Meriç R., Ercan-Sencicek A. G., Uludağ Alkaya D., Şahin Y., Sar M., Bilguvar K., ...Daha Fazla

Clinical dysmorphology, cilt.30, ss.54-57, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 30
  • Basım Tarihi: 2021
  • Doi Numarası: 10.1097/mcd.0000000000000350
  • Dergi Adı: Clinical dysmorphology
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.54-57
  • İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet