Akademik Veri Yönetim Sistemi
56. Ulusal Nöroloji Kongresi, İstanbul, Türkiye, 28 Kasım - 02 Aralık 2020, ss.84, (Özet Bildiri)
Amaç: mTOR yolağı hücre büyümesi, sinyal iletimi,
otofaji, transkripsiyon ve translasyon gibi çok çeşitli hücresel işlevi kontrol/regüle
eder. mTOR yolağındaki mutasyonlar bahsedilen sistemleri etkiler ve otoimmün
hastalıklardan, kansere ve nörodejeneratif hastalıklara kadar birçok patolojiye
neden olur. Son dönemde artan yeni nesil dizileme çalışmaları sayesinde birçok
genetik/epigenetik dizileme analizi gerçekleştirilmekte ve hastalıkların
patogenezi aydınlatılmaya çalışılmakta, eş zamanlı olarak da biyobelirteç
belirlenmeye çalışılmaktadır. Dizileme verisinin bilgisayarda işlenmesiyle
hastaların tanılarının dijital ortamda süratle konulabilmesi amacıyla Chaos Game Representation CGR ve Enhanced Multivariance Product Representation
EMPR tekniklerini kullanarak geliştirdiğimiz yeni yaklaşımı sunuyoruz.
Gereç ve Yöntem: Bu amaçla açık erişimli
kaynaklardan sağlanan genom verisi kullanılarak nörodejeneratif hastalıklardan
sorumlu olduğu bilinen mTOR yolağındaki 31 gene ait referans dizilerden %1
sıklıkta rasgele oluşturulan varyasyonlar içeren 100 adet dizi üretildi. Ayrıca
yine %1 sıklıkta fakat deterministik olarak yerleştirilmiş varyasyonlar içeren
100 adet “hasta” dizisi üretildi. Bu dizilerin her biri, (CGR) yaklaşımıyla sayısal birer
matrise dönüştürüldü ve matrisler arka arkaya dizilerek üç boyutlu bir küp
oluşturuldu. Bu veri küpüne EMPR
uygulanarak üç adet bir ve iki boyutlu toplam altı adet öznitelik oluşturuldu.
Çalışmamızda, bu alt-veriler asıl verinin birer özniteliği olarak kullanıldı ve
uygun metrikler seçilerek değişik ama aynı türden yüksek boyutlu verilerin
aralarındaki farklılıklar belirlendi. Referans
ve varyant mTOR yolağına ait bir boyutlu öznitelikler kosinüs benzerliği, iki
boyutlu öznitelikler de yapısal benzerlik metrikleri yardımıyla
karşılaştırılarak aralarındaki ilişkiler tespit edildi.
Bulgular: Bu özniteliklerden bir tanesinin mTOR yolağının karakteristik
özelliklerini ayırmada diğerlerine üstünlük sağladığı görüldü. Bu öznitelik
kullanılarak ve parametrelere göre uygun eşik değerleri seçilerek hasta ile
sağlıklı yolaklar %58 başarıyla ayrıştırılabilmiştir.
Sonuç: Sunduğumuz yaklaşımın, başta nörodejeneratif hastalıklar olmak üzere
birçok hastalıkta kullanılabileceği ve bu sayede hastaları, sağlıklılardan
genom dizisinin görselleştirilerek ayrımın sağlanabileceği gösterildi.