EDA, TP63, LMX1B gen mutasyonlarının neden olduğu ectodermal displazi sendromlu üç olguda klinik bulgularının değerlendirilmesi

Bu çalışmada ektodermal displaziler grubundan hipohidrotik ektodermal displazi, Ektodermal displazi, Ektrodaktili, Ektodermal displazi (EEC) sendromu ve Nail patella sendromu olan üç farklı aile sunulacaktır. Doğumdan itibaren terlememe, saç ve kaşlarda seyreklik, uzamama, kırılganlık ve incelme, göz kuruluğu, belirgin dudaklar, konik diş ve hipodonti bulguları nedeni ile başvuran 1 yaşındaki erkek çocuğun cilt biyopsisinde epidermiste belirgin kompakt ortohiperkeratoz, papiller dermiste damar proliferasyonu ve tüm dermiste ince görünüm bulguları saptanmıştı. İki erkek kardeşinde de benzer klinik bulgular saptanan olguda hipohidrotik ektodermal displazi düşünüldü. Ektodermal Displazi 1 ile ilişkili X kromozomunda yer alan EDA geninde bilinen hemizigot (c.871G>A) mutasyon saptandı. Opere yarık damak-dudak, ayakta bilateral ektrodaktili (baş ve 5.parmaklar bifid), hipertelorizm, basık burun kökü, ince-seyrek saç ve deride kontakt dermatit nedeniyle tarafımıza yönlendirilen ve babasında da benzer bulgular olan 2 yaşındaki erkek olguda EEC sendromu düşünüldü. TP63 geninin moleküler analizi sonucunda yeni ve in silico tahmin programlarında hastalık yapıcı etkisi olduğu belirtilen heterozigot (c.1658C>T) mutasyon bulundu. Parmak ucuna basarak yürüme, her iki el başparmakta tırnak distrofisi ve fleksiyon kontraktürü, el ve ayak tırnaklarda yavaş uzama, dirsek el bilekte kısıtlılık nedeni ile başvuran 12 yaşında olgunun grafilerinde patellalarda hipoplazik görünüm, bilateral radioulnar sinositoz, iliak horn saptanarak Nail Patella sendromu tanısı konuldu. Nail Patella Sendromu ile ilişkili LMX1B geninde de novo heterozigot mutasyon (c.571del6) saptandı. İlk iki aile yüksek ateş, sık enfeksiyon, ciddi beslenme problemleri nedeniyle, ikinci aile ayrıca ayaklardaki ektrodaktili açısından plastik cerrahi ve ortopedi bölümü tarafından, Nail- patella sendromlu olgu ise eşlik edebilecek böbrek problemleri ve ortopedik açıdan takip edilmektedir.