DÜNYADA BİLDİRİLMEMİŞ P3H1 GENİNDE HOMOZİGOT C.446TG MUTASYONU OLAN OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA TİP 8 TANISI KONULMUŞ HASTADA FEMORAL ŞAFT KIRIĞININ TELESKOPİK ÇİVİ İLE TEDAVİSİ. NADİR BİR OLGU SUNUMU

---

Celayir A., Demirci E., Şeker A.

33. Türk Ortopedi ve Travmatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 5 - 10 Kasım 2024, ss.1-2, (Tam Metin Bildiri)

• Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
• Basıldığı Şehir: Antalya
• Basıldığı Ülke: Türkiye
• Sayfa Sayıları: ss.1-2
• İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet

Özet

Osteogenesis İmperfekta (OI) Tip VIII, daha az yaygın bir OI alt tipidir ve kollajen üretimi için önemli olan LEPRE1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu durum, kemiklerin kırılmaya eğilimli olmasıyla karakterize edilir (1). OI Tip VIII'li bireyler sık kırıklar, iskelet deformiteleri ve boy kısalığı gibi sorunlarla karşılaşırlar. Ayrıca, mavi sklera, işitme bozuklukları ve diş problemleri görülebilir (2). Biz de bu olgumuzda, çok nadir görülen bir Osteogenezis İmperfekta alt tipine sahip çocukta gelişen femur şaft kırığına yönelik yaptığımız cerrahi tedaviyi anlatacağız.