Fabry Hastalığı ve Diğer Lizozomal Depo Hastalıkları


Kiykim E., Canpolat N.

Çocuklarda Kalıtsal Böbrek Hastalıkları - 2023, Zekiye Aytül Noyan, Editör, Turkiye Klinikleri, Ankara, ss.52-59, 2023

  • Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Mesleki Kitap
  • Basım Tarihi: 2023
  • Yayınevi: Turkiye Klinikleri
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayıları: ss.52-59
  • Editörler: Zekiye Aytül Noyan, Editör
  • İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet

Özet

Lizozomal depo hastalıkları tek bir lizozomal hataya bağlı gelişen, çoğunlukla multi-sistemik ve ilerleyici hastalıklardır. Lizozomal depo hastalıklarında çok çeşitli organ tutulumları gözlenirken böbrek tutulumu genellikle nadirdir. Böbrek tutulumunun ön planda olduğu lizozomal depo hastalıklarının başında Fabry hastalığı gelmektedir. Fabry hastalığı galaktosidaz alfa genindeki mutasyonlara bağlı olarak α-galaktosidaz enzim eksikliğine ikincil globotriasilseramid birikimiyle ortaya çıkar. Hastalık X'e bağlı geçişli olmasına rağmen heterozigot kadın hastalar da hastalığın klinik bulgularını gösterebilirler. Çocukluk çağında görülen en sık klinik bulgular nöropatik ağrı, anjiokeratomlar, terleme bozuklukları, kornea vertisillata ve gastrointestinal bulgulardır. Böbrek tutulumu hastalığın en önemli morbidite ve mortalite nedenlerinden biridir. Böbrekteki birikim antenatal dönemde başlamasına rağmen genellikle hastalık adolesan yaşlarda albuminüri ile kendini gösterir. Tedavi edilmezse proteinürinin artışı ve ilerleyici glomerüler filtrasyon hızında azalmayı takiben böbrek yetersizliği gelişir. Erken dönemde enzim replasman tedavisi ile böbrek tutulumu önlenebilir ve böbrek fonksiyonları korunabilir. Enzim replasman tedavisinin başarısı tedavinin başlangıç zamanıyla doğrudan ilişkilidir.