Research Information System
in: Çocuklarda Kalıtsal Böbrek Hastalıkları - 2023, Zekiye Aytül Noyan, Editor, Turkiye Klinikleri, Ankara, pp.52-59, 2023
Lizozomal depo hastalıkları tek bir lizozomal hataya bağlı gelişen,
çoğunlukla multi-sistemik ve ilerleyici hastalıklardır. Lizozomal depo
hastalıklarında çok çeşitli organ tutulumları gözlenirken böbrek
tutulumu genellikle nadirdir. Böbrek tutulumunun ön planda olduğu
lizozomal depo hastalıklarının başında Fabry hastalığı gelmektedir.
Fabry hastalığı galaktosidaz alfa genindeki mutasyonlara bağlı olarak
α-galaktosidaz enzim eksikliğine ikincil globotriasilseramid birikimiyle
ortaya çıkar. Hastalık X'e bağlı geçişli olmasına rağmen heterozigot
kadın hastalar da hastalığın klinik bulgularını gösterebilirler.
Çocukluk çağında görülen en sık klinik bulgular nöropatik ağrı,
anjiokeratomlar, terleme bozuklukları, kornea vertisillata ve
gastrointestinal bulgulardır. Böbrek tutulumu hastalığın en önemli
morbidite ve mortalite nedenlerinden biridir. Böbrekteki birikim
antenatal dönemde başlamasına rağmen genellikle hastalık adolesan
yaşlarda albuminüri ile kendini gösterir. Tedavi edilmezse proteinürinin
artışı ve ilerleyici glomerüler filtrasyon hızında azalmayı takiben
böbrek yetersizliği gelişir. Erken dönemde enzim replasman tedavisi ile
böbrek tutulumu önlenebilir ve böbrek fonksiyonları korunabilir. Enzim
replasman tedavisinin başarısı tedavinin başlangıç zamanıyla doğrudan
ilişkilidir.