Fokal Dermal Hipoplazili Dört Hastanın Klinik ve Genetik Bulgularının Değerlendirilmesi

Cerrahpaşa Pediatri Günleri- Semptomdan Tanıya 2021, İstanbul, Türkiye, 15 - 18 Nisan 2021, ss.138, (Özet Bildiri)

Amaç: Fokal Dermal Hipoplazi, X‘e bağlı dominant geçişli PORCN mutasyonu sonucu ortaya çıkan bir ektodermal

displazidir. Olguların %95’i de novo oluşur ve hastaların %90’ı kızdır. Başlıca bulguları ciltte pembe-

kırmızı atrofik maküller, telenjiektaziler, yaşla birlikte artan lipomatöz nodüller, iris kolobomu, mikroftalmi,

hipo-oligodonti, polisindaktili, brakidaktili ve tırnaklarda distrofidir. Bu çalışmanın amacı nadir bir

hastalık olan fokal dermal hipoplazi düşünülen dört hastanın klinik bulgularını incelemektir.

Yöntem ve Gereç: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Genetik kliniğine ciltte hiperpigmente

atrofik lezyonlar, el ayak anomalileri, kraniofasyal bulgular ile başvuran dört olgunun klinik ve genetik

bulguları değerlendirilmiş, kromozomal ve moleküler genetik analizleri yapılmıştır.

Bulgular: Çalışmamızda dört hasta değerlendirildi, hastaların hepsi kız ve başvuru yaşları ortalama 1.5

yaş idi (6 ay-5 yaş). Ailelerde akraba evliliği mevcut değildi. En sık izlenen bulgular ciltte linner/retiküler hiperpigmentasyon,

atrofi, telenjiektazi ve ellerde sindaktili idi. Hastaların birinde perioral papilloma, birinde

larenkste papillomatoz lezyonlar vardı. İki hastada seyrek ince saçlar, bir hastada yamasal alopesik alanlar

mevcuttu. İki hastada ayaklarda sindaktili, bir hastada tırnak distrofisi vardı. Hastaların ikisinde mikroftalmi

mevcuttu, birinde bu bulguya nistagmus ve iris kolobomu eşlik etmekte idi. Üç hasta mikrosefalikti,

bunlardan ikisinde nöromotor gerilik tespit edildi. Üç hastada ayrıca skolyoz, bir hastada umbilikal herni

saptandı. Puberteye erişen bir hastada lokalize kutanöz yağ birikimi gelişti. Periferik kanda yapılan genetik

analizlerde hastaların birinde PORCN geninde heterozigot mutasyon saptandı. Diğer hastada kromozomal

array analizi ve PORCN dizi analizi normaldi, somatik mutasyon olabileceği düşünüldü. Diğer iki hastanın

ise genetik tetkikleri devam etmektedir.

Sonuç: Vücutta doğumdan itibaren olan hiperpigmente atrofik lezyonlar, el ve ayakta sindaktili, mikroftalmi,

iris kolobomu bulgular görüldüğünde Fokal Dermal Hipoplazi düşünülmelidir. Tanı konulan hastalarda

reflü ve uyku apnesi sorunlarına yol açabilecek mukozal papillom ve dekolman sonucu ani körlüğe yol

açabilecek retinal kolobom açısından dikkatli olunmalıdır.