Werner Sendromlu Bir Olgu Sunumu

Karaca Doğan B., Güllük M., Kesriklioğlu B., Kalaycı Yiğin A., Ağırbaşlı D., Seven M.

15.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.210, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Muğla
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.210
  • İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet

Özet

P-14 Werner Sendromlu Bir Olgu Sunumu Beyza Karaca Doğan1 , Muhammet Güllük1 , Betül Kesriklioğlu1 , Aysel Kalaycı1 , Deniz Ağırbaşlı1 , Mehmet Seven1 1 İuc Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Werner Sendromu (WS) tipik olarak üçüncü veya dördüncü dekatta tanı alan otozomal resesif kalıtımlı nadir görülen progeria sendromlarından biridir. RECQ DNA sarmal ailesinin bir üyesini kodlayan ve DNA onarımında rol oynayan WRN genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Uluslararası Werner Sendromu Tanı Kriterlerine göre kardinal bulgular; bilateral katarakt, karakteristik dermatopatolojik bulgular (gergin ve atrofik cilt, pigment değişiklikleri, hiperkeratoz, bölgesel subkutan atrofi), kısa boy, saçlarda erken beyazlama ve seyrelme, ebeveynler arası akrabalık veya etkilenmiş diğer bir kardeş öyküsü olmasıdır. Ayrıca kardinal bulgulara minör bulgular da eşlik edebilir. WS özellikle sekonder malign tümörler ve kardiyovasküler komplikasyon gelişim riski açısından önemlidir. Bu olguda 28 yaşında Werner Sendromu tanısı koyduğumuz erkek bir hastayı sunduk. Hastanın hikayesinde 18 yaşında Diyabetes Mellitus (DM) tanısı aldığı ve yine bu yaşlarda bilateral katarakt nedeniyle opere olduğu öğrenildi. Fizik muayenesinde ekstremitelerinde yeni gelişen skleroderma benzeri cilt lezyonları, hipopigmente alanlar ve ayak dorsalinde ülser gözlendi. Ayrıca gri saç, ses kısıklığı, lipomasti, testiküler atrofi, özellikle distal el ve ayak eklemlerinde incelme ve güçsüzlük mevcuttu. Aile öyküsünde 32 yaşında bir erkek kardeşinde,34 ve 45 yaşlarında ex olan iki kız kardeşinde de benzer şikayetler olduğu öğrenildi. Periferik kandan yapılan Tüm Ekzom Dizileme (WES) analizinde WRN geni ekzon 22’de c.2665C>T (p.Arg889Ter) homozigot varyant saptandı. Bilgilerimize göre bu varyant literatürde beyaz ırkta daha önce bildirilmiş olup in silico veri tabanlarında da güdük protein oluşumuna yol açabileceği için patojenik olarak değerlendirilmektedir. WRN geninde saptanan patojenik varyantlar etnik farklılıklar göstermektedir. Türk ırkı için c.3460-2A>G varyantı etnik spesifik varyant olarak bildirilmiştir. Hastamızda WS Tanı Kriterlerinden kardinal bulguların tümü, minör bulgulardan ise tipik yüz görünümü, ses kısıklığı, Tip 2 DM, hipogonadizm, osteopeni, ince ekstremiteler ve cilt ülserleri mevcuttur. Olgumuz, bulguların başlangıç yaşının erken olması ve Türkiye’den c.2665C>T varyantı ile bildirilen ilk vaka olması nedeni ile önem arz etmektedir. Anahtar Kelimeler: Werner Sendromu, Progeria, WES, WRN geni