Temel Genetik, Turgut Ulutin,Müjgan Cengiz,Ayhan Deviren,Mehmet Güven,Onur Baykara,Yelda Tarkan Argüden,Ayşe Çırakoğlu, Editör, Istanbul University-Cerrahpaşa University Press (IUC University Press), İstanbul, ss.34-48, 2024
DNA molekülünde taşınan bilginin protein moleküllerine çevrilmesine gen ifadesi (ekspresyonu)
denir. Gen ifadesi hem prokaryotik hem de ökaryotik organizmalarda değişen çevre koşullarına
yanıt olarak düzenlenmektedir. Gen ifadesinin düzenlenmesi, her bir hücrenin işlevsel
bütünlüğünü sürdürebilmesi için bir zorunluluktur. Bir hücre tipik olarak genlerinin yalnızca bir
kısmını ifade etmektedir. Hücrede tüm genler her zaman ifade edilmez. Bazı genler sürekli ve
düzenli olarak ifade edilirken (housekeeping genler), bazı RNA ve proteinler, sadece çalıştıkları
özelleşmiş hücrelerde yüksek miktarda eksprese edilir. Gen ifadesinin kontrol mekanizması oldukça
karmaşıktır. Gen ifadesi kontrol edilerek genin ne zaman, nerede ve ne kadar ürün oluşturacağı
belirlenmektedir. Gen ifadesi, DNA'dan RNA'ya ve proteine giden yoldaki birçok adımda
kontrol edilmektedir. Bu adımlar, transkripsiyonal kontrol, RNA’nın işlenme kontrolü, RNA taşınımı
ve lokalizasyonunun kontrolü, translasyonel kontrol, mRNA'nın yıkım kontrolü, protein
yıkımının kontrolü ve protein aktivitesinin kontrolüdür. Ökaryot genlerin ifadesinin kontrolünde,
RNA transkripsiyonunun başlangıç aşaması en önemli kontrol noktasıdır. Genlerin başlangıç dizisinin
upstream bölgesinde bulunan çok sayıda dizi gen ekspresyonundan ve transkripsiyonun
modülasyonundan sorumludur. Bu diziler promotör diziler ve düzenleyici (regülatör) elemanlardan
oluşmaktadır. Genlerin ifadesi, transkripsiyon faktörleri (düzenleyicileri) olarak bilinen
bir grup proteinin, DNA üzerindeki özgül dizileri (cis-regülatör diziler) tanıyıp bağlanması ile
kontrol edilmektedir. Transkripsiyon faktörleri, genom boyunca dağılmış olan promotör ya da
güçlendirici (enhancer) gibi cis-regülatör dizilere bağlanmaktadır. Bu bağlanma, hangi genlerin
hangi hızda transkribe olacağını belirleyen bir dizi reaksiyonu harekete geçirmektedir. Her genin
transkripsiyonu, kendi cis-düzenleyici dizisi tarafından kontrol edilmektedir. Son yıllarda, kodlayıcı
olmayan RNA'ların gen ekspresyonunu düzenlemede yaygın rolleri bulunduğu gösterilmiştir.
Ökaryotlarda önemli bir translasyon kontrolü türü, mRNA'lara bağlanan ve protein çıktısını
azaltan küçük RNA'larla gerçekleşmektedir.
The conversion of the information carried in DNA molecule into protein molecules is called
gene expression. Gene expression is regulated in response to changing environmental conditions
in both prokaryotic and eukaryotic organisms. Regulation of gene expression is essential
for each cell to maintain its functional integrity. A cell typically expresses only some of its genes.
While some genes are constantly and regularly expressed (housekeeping genes), some RNA
and proteins are highly expressed only in the specialized cells. The control mechanism of gene
expression is quite complex. By controlling gene expression, it is determined when, where and
how much product the gene will produce. Gene expression is controlled at many steps in the
pathway from DNA to RNA to protein. These steps are transcriptional control, control of RNA
processing, control of RNA transport and localization, translational control, control of mRNA
degradation, control of protein degradation and control of protein activity. The initial stage of
RNA transcription is the most important control point in eukaryotic genes. Numerous sequences
located upstream of the start point of genes are responsible for gene expression. These
sequences consist of promoter sequences and regulatory elements. Gene expression is controlled
by the recognition and binding of specific sequences (cis-regulatory sequences) on DNA
by a group of proteins known as transcription factors. Transcription factors bind to cis-regulatory
sequences, such as promoters or enhancers that are distributed throughout the genome.
This binding sets in motion a series of reactions that determine which genes will be transcribed
at what rate. The transcription of each gene is controlled by its own cis-regulatory sequence. In
recent years, non-coding RNAs have been shown to have widespread roles in regulating gene
expression. An important type of translational control in eukaryotes is by small RNAs that bind
to mRNAs and reduce protein output.