Gama Aminobütirik Asit Metabolizması Bozuklukları

Zübarioğlu T.

Nörotransmitter Hastalıkları-2023, Tanyel ZÜBARİOĞLU, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.44-48, 2023

  • Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Araştırma Kitabı
  • Basım Tarihi: 2023
  • Yayınevi: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • Basıldığı Şehir: Ankara
  • Sayfa Sayıları: ss.44-48
  • Editörler: Tanyel ZÜBARİOĞLU, Editör
  • İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet

Özet

Gama aminobütirik asit (GABA), santral sinir sisteminde inhibisyondan sorumlu ana nörotransmiterdir. Gama aminobütirik asit metabolizması ile ilişkili doğumsal metabolizma hastalıklarından başlıcaları GABA transaminaz eksikliği ve süksinik semialdehit dehidrogenaz (SSADH) eksikliğidir. GABA transaminaz eksikliğinin temel klinik bulgusu yenidoğan döneminde ortaya çıkan epileptik ensefalopatidir. SSADH eksikliği ise mental retardasyon, progresif olmayan gelişimsel gerilik ve epilepsi ile prezente olabilir. Son yıllarda her iki hastalığın geç başlangıçlı formları tanımlanmaya başlanmıştır. Görüntüleme yöntemleri tanısal açıdan yön gösterici olabilir. Biyokimyasal tanı metodlarını ise GABA transaminaz eksikliğinde beyin omurilik sıvısında artmış GABA düzeyinin, SSADH eksikliğinde idrarda organik asit analizinde gama hidroksibütirat artışının saptanması oluşturur.