Novel CLPB mutation in a patient with 3-methylglutaconic aciduria causing severe neurological involvement and congenital neutropenia.

Kiykim A., GARNCARZ W., Karakoc-Aydiner E., Ozen A., Kiykim E., YEŞİL G., ...Daha Fazla

Clinical immunology (Orlando, Fla.), cilt.165, ss.1-3, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Kısa Makale
  • Cilt numarası: 165
  • Basım Tarihi: 2016
  • Doi Numarası: 10.1016/j.clim.2016.02.008
  • Dergi Adı: Clinical immunology (Orlando, Fla.)
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.1-3
  • Anahtar Kelimeler: 3-Methylglutaconic acid, Microcephaly, Epilepsy, Cataract, Severe congenital neutropenia, CLPB, DISORDER
  • İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet