ROTHMUND-THOMSON SENDROMLU HASTALARIN ORTOPEDİK YÖNETİMİ: KOMPLİKASYONLARLA DOLU BİR DENEYİM
31. ULUSAL TÜRK ORTOPEDİ VE TRAVMATOLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 25 - 30 Ekim 2022, cilt.56, sa.1, ss.126, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Cilt numarası: 56
- Basıldığı Şehir: Antalya
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.126
- İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Adresli: Evet
Özet
Başlık
ROTHMUND-THOMSON SENDROMLU HASTALARIN ORTOPEDİK YÖNETİMİ: KOMPLİKASYONLARLA DOLU BİR DENEYİM
Amaç
Rothmund-Thomson sendromu (RTS) bildirilmiş üç yüz civarında vaka ile nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır.1Patoloji esas olarak ektodermal dokularla ilişkilidir. Sendromun en belirgin özellikleri malar raş, ekstremitelerde hipo ve hiperpigmente maküller, seyrek saç, kaş ve kirpik yokluğu ve kısa boy gibi fenotip bulgularıdır. 1,2 Doğuştan ray defektleri ve diğer iskelet displazileri yaygın olarak görülmektedir.Amacımız %70 hastada ortopedik problemleri olan2 bu hasta grubunun cerrahi yönetimini, komplikasyonlarla anlatarak sonraki hastaların tedavi sürecine yardımcı olmaktır.
Yöntem
9 yaşında RTS’lu kız sağ tibiada şekil değişikliği ve yük verememe şikayetleri ile tarafımıza danışıldı. 2 yıl önce 50 cm yükseklikten düştükten sonra sağ tibia kırığı sonrasında alçı ile 6 ay tedavi edilmesine rağmen kaynama sağlanmamış ve kruris anteriorda yara oluşması ile alçı takibi sonlandırılmış. Bir yıldır mobilize olmayan hastanın, sağ tibiasında kemiğin cilde bası yaparak anteriordan ekspoze olduğu görüldü ve patolojik hareket saptandı, sol dizinde ise valgus deformitesi gözlendi. Radyografik değerlendirmede sağ tibiada, her iki ulna diyafizinde ve sol fibulada psödoartroz görüldü.Tüm ekstremitelerinde osteopeni ve boy-kilo 3 persantil altında değerlendirildi. Sol diz valgus deformitesinin hemiepifizyodez ile düzeltilmesi, sağ tibiaya deformite düzeltici osteotomi ve titanyum elastik çivi (TEN) ile tespitin aynı seansta yapılması planlandı.
Bulgular
Hastanın operasyon sırasında kemik dokusunun çok sert ve kırılgan olduğu görüldü. Yapılan osteotomi sonrasında kanalın darlığı nedeniyle ancak bir adet 2.5mm titanyum elastik çivi uygulanarak tespit yapılabildi. Sol dizine ise uygulanan en ince epifizyodez plağının bile kalın kaldığı görüldü. Ameliyat sonrasında hastanın sağ tarafına uzun bacak alçı uygulandı.Takiplerinde sol dizde insizyon yerinde cerrahi alan enfeksiyonu tespit edildi, oral ve topikal antibiyoterapi başlanıldı. Ameliyat sonrası 6. Haftada sağ kruriste görülen kallus sonrasında uzun bacak alçı kısa bacak alçıya çevrildi ve 8. haftada alçı çıkarılması ile krurisin ön yarısında 6x3cm dermatit alanının geliştiği görüldü.Sol dizindeki insizyon hattında ise antibiyotiklere rağmen drenaj devam etti. Sol dizdeki valgus deformitesinde yeterli düzeltme sağlanır sağlanmaz 5. ayda implant ekstraksiyonu ve lokal debridman yapılarak enfeksiyon kontrol altına alındı. Sağ tibiada hafif valgusta kaynamanın sağlandığı görüldükten sonra tam yük vererek takibi devam etmekteyken takiplerde valgusun arttığı izlendi. İlk cerrahisinden 15 ay sonra TEN’in kruris distalden ciltten ekspoze olması üzerine TEN ekstraksiyonu ve cilt defektine yönelik primer sütürasyon gerçekleştirildi. Sedasyon altında skopi kontrolüyle yapılan muayenede kruristeki osteotomi hattında hareket olduğu görüldü. Tedaviye sağ krurise yönelik bilgisayar destekli eksternal fiksatör uygulaması ile devam edildi. Dijital ortamda planlanan düzeltme programı devam ederken sağ kruristeki valgus deformitesinin arttığı, ostetomi hattında distraksiyon geliştiği, osteotomi hattının proksimalinin ekstansiyona gittiği ve sütüre edilen cilt defektinin tekrar açıldığı görüldü. Eksternal fiksatör revizyonu ve sağ kruristen pediküllü flep uygulandı. Takiplerde flebin tutması ve deformitenin istenilen ölçülere getirilmesinin ardından eksternal fiksatör ekstaksiyonu uygulandı. Hastanın erken postoperatif dönemde takibi uzun bacak atel ile yük vermeden yapılmaya devam edilmektedir.
Çıkarımlar
Hastalarda yaşanılan cilt problemleri literatür bilgisi ile uyuşmakta olup beklenmedik zorluklar yaratabilmektedir, bu nedenle yakın takibi yapılarak mümkünse alçı gibi kapalı sistemlerin uygulanmaması gerekmektedir.3 Kaynamanın sağlandığını düşündüren bulgular olsa dahi kemik yapısındaki problemlerden dolayı takiptelerde psödoartrozun nüks edebileceği ve defomiteye yatkınlık olduğunun unutulmaması ve yakın radyolojik takibinin yapılması gerekmektedir. Hastalardaki osteopeni eğiliminin uzun tedavi sürecinde daha da artabileceği unutulmamalı ve postoperatif dönemde rehabilitasyon planlanmalıdır. Litaratürde bildirien psödoartroz vakaları da göz önünde bulundurulduğunda, hastaların metabolik tablosu değerlendirilerek destek tedavisi verilmesi gerekmektedir.4,5 %33 osteosarkom gelişimi ortopedik açıdan yakın takip gerektiren RTS’nun en ölümcül komplikasyonudur.2,6
Anahtar Sözcükler Rothmund-Thomson Sendromu, Psödoartroz, Komplikasyon
Referanslar
1- Larizza L, Roversi G, Volpi L. Rothmund-Thomson syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jan 29;5:2.
2- Wang LL, Levy ML, Lewis RA, Chintagumpala MM, Lev D, Rogers M, Plon SE. Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients. Am J Med Genet. 2001 Jul 22;102(1):11-7.
3- Altunay I, Fisek N, Gokdemir G, Sakız D, Cetincelik U. Therapy-resistant leg ulcer in a patient with Rothmund-Thomson syndrome. Int Wound J. 2010 Dec;7(6):531-5.
4- Carlson AM, Thomas KB, Lindor NM. Chronic tibial nonunion in a Rothmund-Thomson syndrome patient. Am J Med Genet A. 2012 Sep;158A(9):2250-3.
5- Barisonek KL, Protzman NM, Wobst GM, Brigido SA. Delayed Union of a Jones Fracture in a Patient With Rothmund-Thomson Syndrome: A Case Report and Review of the Literature. J Foot Ankle Surg. 2016 Mar-Apr;55(2):291-3.
6- Padhy D, Madhuri V, Pulimood SA, Walter NM, Wang LL. Metatarsal osteosarcoma in RothmundThomson syndrome: a case report. J Bone Joint Surg Am. 2010 Mar;92(3):726-30