Kraniosinostoz Sendromu Olan Yedi Hastanın Klinik ve Genetik Bulgularının Değerlendirilmesi

Cerrahpaşa Pediatri Günleri- Semptomdan Tanıya 2021, İstanbul, Türkiye, 15 - 18 Nisan 2021, ss.185, (Özet Bildiri)

Amaç: Kraniosinostoz, kafatasında bir veya birden fazla sütürün normal sürecinden önce kapanmasıdır.

Bu durum kafatasında şekil bozukluğu, kafa içi basınç artışı sendromu (KİBAS), nöbet, mental motor gerilik,

beslenme ve hava yolu sorunları gibi birçok komplikasyona neden olabilir. İnsidansı 1/2000-1/2500

canlı doğumda bir gözlenebilmektedir. Kraniosinostoz; izole olabileceği gibi herhangi bir sendromun parçası

olarak da ortaya çıkabilir. Nadir görülen sendromik kraniosinostozlar yaklaşık 180 kadar değişik hastalıkla

ilişkilendirilmiştir. Sendromik kraniosinostozlar OD, OR ve X’ e bağlı kalıtım gösterebilir; en sık FGFR1,

FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2 ve EFNB1 genlerinde mutasyon saptanır. Bu çalışmanın amacı sendromik

kraniosinostoz tanısı konan yedi olgunun klinik ve genetik olarak incelenmesidir.

Yöntem ve Gereç: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Kliniği’nde kraniosinostoz

ön tanısıyla tetkik edilen yedi olgunun klinik ve genetik bulguları değerlendirilmiş, kromozomal ve moleküler

genetik analizleri yapılmıştır.

Bulgular: Hastaların 2’i erkek, 5’i kız, yaş ortalamaları 4.4 (1 ay-11 yaş) idi. Hastaların 3’ünde akraba evliliği

mevcuttu. Tüm hastalarda kafatası şekil bozukluğu vardı; 1’i izole trigonosefali, 1’i skafosefali, 1’i izole

anterior plagiosefali, 1’i izole posterior plagiosefali, 2’i ise plagiosefali , 1’i oksisefali tanısı aldı. 4 hastada

sindaktili-klinodaktili, 3 hastada geniş ve kalın el – ayak parmakları, 3 hastada proptosis görüldü. Hastaların

3’üne cerrahi işlem uygulandı. 5 hastada nörolojik bulgular mevcutken, 3 hastada işitme sorunları, 2

hastada ise görme kusurları saptandı. FGFR2 mutasyonu olan 4 hastanın ikisi Crouzon, diğer ikisi ise Apert

Sendromu, FGFR1 mutasyonu olan 1 hasta Pfeiffer Sendromu, FGFR3 mutasyonu olan bir hasta Crouzon

Sendromu,Akantosis Nigrigans ve IL11RA mutasyonu olan 1 hasta Craniosynostosis and Dental Anomalies

Sendromu fenotipi ile uyumlu idi.

Sonuç: Neonatal dönemde görülen kafatasında şekil bozukluğu kraniyosinostoz hastalığını akla getirmelidir.

Hasta grubumuzda olduğu gibi Türkiye’ de de en sık görülen kraniosinostoz sendromları; Apert Sendromu,

Pfeiffer Sendromu ve Crouzon Sendromu’ dur. Bu hastalar; nörolojik bulgular, büyüme gelişme, eşlik

eden işitme ve görme kaybı, beslenme ve hava yolu sorunları, ekstremite deformiteleri açısından yakın

takip edilmelidir.