Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Cerrahi Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2014
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: MURAT GEZER
Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): Bülent Önal
Özet:
Sistinüri, nadir görülen (1/7000 doğum) otozomal resesif kalıtılan ve böbrek taşı oluşumuna neden olan bir hastalıktır. Sistinüri patogenezinde sistin aminoasidi rol alır. Renal ve intestinal dibazik amino asit transportu bozulmuştur. Çalışmaya sistin taşı olan 19 çocuk hasta alındı. DNA izolasyonu için hastalardan, anne ve babalarından ve varsa kardeşlerinden steril EDTA'lı tüpe 10 ml periferik kan örneği alındı. Yine aynı kişilerden spot idrarda kantitatif aminoasit tayini yapılmak üzere en az 10ml olacak şekilde idar örneği alındı. SLC3A1 ve SLC7A9 üzerinde yer alan ve sistüniri ile ilişkisi bilinen mutasyonlardan, her iki gen için de ikişer mutasyon olmak üzere en sık görülen dört mutasyon ön tarama amacıyla seçildi ve toplamda 19 hastada bu mutasyonların taraması gerçekleştirildi. SLC3A1 geni ekzon 1 (231T/A polimorfizmi) ve ekzon 8 (M467T ve M467K mutasyonları) bölgeleri ile SLC7A9 geni ekzon 4 (G105R) ve ekzon 6 (c.614dupA) bölgelerine spesifik primerler ile PCR amplifikasyonu uygulandı. SLC3A1 geni ekzon 1 (231T/A polimorfizmi) ve ekzon 8 (M467T ve M467K mutasyonları) bölgeleri ile SLC7A9 geni ekzon 4 (G105R) ve ekzon 6 (c.614dupA) bölgeleri için PCR amplifikasyonları uygulandı ve PCR ürünlerinin dizilenmesi sonucunda 19 hastanın 4'ünde belirtilen mutasyonlar bulundu. SLC3A1 geni için her iki hasta (%10,5) (H2 ve H5) da heterozigottu ve M467T mutasyonu mevcuttu. SLC7A9 geni için 1 hastada (H11) homozigot G105R mutasyonu saptanırken diğer bir hastada (H17) ise heterozigot G105R mutasyonu saptandı (%10,5). Hiçbir hastada SLC7A9 geninde c.614dupA mutasyonu saptanmadı. Bilinen mutasyonlar için yaptığımız taramada, mutasyon oranımızın düşük olması, belki de hasta grubumuzda henüz tanımlanmamış yeni mutasyonların veya daha nadir mutasyonların olabileceğini düşündürmektedir.