Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2019
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: JEYHUN BAKHTIYARZADA
Danışman: Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek
Özet:
Giriş: Glikojen Depo Hastalıkları (GDH), glikojen metabolizması yolaklarındakı bozukluk sonucu gelişen kalıtsal hastalık grubudur. Genel prevalansının yaklaşık 1:20000 canlı doğum olduğu bilinen GDH’nın 12’den fazla tipi tanımlanmıştır (1-3). Çalışmalar bozulmuş tiyol/disülfit dengesinin birçok hastalığın patogenezinde rol aldığını göstermektedir (4-13). Amaç: Bu çalışmada GDH hastalarında, serum tiyol/disülfit dengesini inceleyerek oksidatif stres varlığının araştırılması, tiyol/disülfit dengesi ile biyokimyasal parametreler ve organ hasarı bulguları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Polikliniği tarafından GDH hastalığı tanısı ile izlenen 30 hasta ile 30 kontrol grubu çalışmaya alındı. Hastaların 10’u GDH tip Ia, 6’sı GDH tip Ib, 9’u GDH tip III ve 5’i GDH tip IX tanısı ile izlenmekte idi. Hasta ve kontrol gruplarında tiyol/disülfit düzeyleri araştırıldı. Hastaların metabolik kontrol durumu, kan sayımı, biyokimyasal incelemeleri ve görüntüleme bulguları ile tiyol/disülfit dengesi karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışmamızda GDH hastaları ile kontrol grubun tiyol/disülfit parametreleri arasında anlamlı fark saptanmadı (p>0,05). Ancak, GDH alt grupları ile kontrol grub kıyaslandığında GDH tip III hastalarında total tiyol düzeyinin kontrol gruba göre anlamlı düşük olduğu gözlendi (p=0,016). Kötü metabolik kontrollü hastalarda iyi metabolik kontrollü hastalara göre natif tiyol düzeylerinin düşük olduğu belirlendi (p=0,036). Sonuç: Çalışmamızda tüm GDH hastaları ile kontrol grup arasında tiyol/disülfit dengesi açısından fark olmadığı gözlendi. Gruplar ayrı ayrı değerlendirildiğinde GDH tip III hastalarında, total tiyol düzeyinin düşük olduğu ve tiyol/disülfit dengesinin bozulduğu belirlendi. Kötü metabolik kontrollü hastalarda natif tiyol düzeyinin düşük saptanması, kötü metabolik kontrolün oksidatif stresi arttırabileceğini düşündürdü.