Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Temel Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2022
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Mustafa Tarık Alay
Danışman: Murat Kirişci
Özet:
Giriş: Ailevi Akdeniş Ateşi(FMF), ataklar halinde
seyreden tekrarlayan ateş ve seröz dokularda enflamasyonla karakterize MEFV
genindeki fonksiyon kazandırıcı mutasyonlar kaynaklı olarak meydana gelen otoinflamatuar bir hastalıktır. Bildirilen
MEFV gen varyantlarının yarıdan fazlasının klinik önemi bilinmemektedir. Makine
öğrenmesi klinik önemi belirlenemeyen varyantların sınıflandırılmasında önemli
faydalar sağlayabilir.
Materyal-Method: Infevers veri tabanında yer alan MEFV missense ve sessiz 266 varyant dört kategoriye ayrıldı: olası patojenik (LP), olası benign (LB), unresolved, önemi bilinmeyen varyant. Eğitim verisi olarak LP ve LB varyantlar seçildi. Diğer varyantlar belirsiz olarak kabul edildi ve test verisi olarak tercih edildi. Revel, SIFT, MetaLR ve FATHMM skorları 7 makine öğrenmesi yöntemine tabi tutuldu. Tutulan skorlar makine öğrenmesi tahminlerine göre basamaklı bir değerlendirmeye göre değerlendirildi. Buna göre 4 ve 5 puan alanlar belirsiz geri kalanlar ise doğru sınıflandırılmış olarak kabul edildi.
Giriş: Ailevi Akdeniş Ateşi(FMF), ataklar halinde
seyreden tekrarlayan ateş ve seröz dokularda enflamasyonla karakterize MEFV
genindeki fonksiyon kazandırıcı mutasyonlar kaynaklı olarak meydana gelen otoinflamatuar bir hastalıktır. Bildirilen
MEFV gen varyantlarının yarıdan fazlasının klinik önemi bilinmemektedir.
Makine öğrenmesi klinik önemi belirlenemeyen varyantların sınıflandırılmasında
önemli faydalar sağlayabilir.
Materyal-Method: Infevers veri tabanında yer alan MEFV missense ve sessiz 266 varyant
dört kategoriye ayrıldı: olası patojenik (LP), olası benign (LB), unresolved,
önemi bilinmeyen varyant. Eğitim verisi olarak LP ve LB varyantlar seçildi.
Diğer varyantlar belirsiz olarak kabul edildi ve test verisi olarak tercih
edildi. Revel, SIFT, MetaLR ve FATHMM skorları 7 makine öğrenmesi yöntemine
tabi tutuldu. Tutulan skorlar makine öğrenmesi tahminlerine göre basamaklı bir
değerlendirmeye göre değerlendirildi. Buna göre 4 ve 5 puan alanlar belirsiz
geri kalanlar ise doğru sınıflandırılmış
olarak kabul edildi.
Sonuç: Regresyon Ağacı ve Rasgele ormanlar eğitim
verisini % 100 doğrulukla sınıflandırdı. Yedi makine öğrenmesi metodunun da
kullanıldığı basamaklı sınıflandırma metodumuz 168 varyantın 139’unu (%83) yakınını LP ve yada LB olarak sınıflandırdı.
Tartışma: Basamaklı sınıflandırma metodu MEFV varyantlarının
sınıflandırılmasında mevcut algoritmalar arasında en iyi sonucu vermektedir. MEFV varyantlarının %60’ının önemi
bilinmeyen varyant olarak değerlendirildiği göz önüne alındığında mevcut
değerlendirme yöntemi klinik bilgilerin eşliğinde klinisyenlere varyant yorumu
için daha kesin bir yorumlama imkanı ve kolaylık sağlayabilir. Ancak, basamaklı
sınıflandırma algoritmasının diğer genler üzerindeki etkinliğinin
belirlenebilmesi için daha fazla sayıda çalışmaya ihtiyaç vardır.