Akademik Veri Yönetim Sistemi
Zübarioğlu T. (Yürütücü), Aktuğlu Zeybek A. Ç., Kıykım E., Cansever M. Ş., Metin G., Yakal S., et al.
TÜBİTAK Projesi, 1001 - Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Projelerini Destekleme Programı, 2022 - 2024
Metabolik miyopatiler, kaslarda enerjinin üretilmesi, depolanması ve taşınmasındaki sorunlardan kaynaklanan doğumsal metabolizma hastalıklarıdır. Genel sonuç kas dokusundaki enerjinin yetersizliğidir. Metabolik miyopati grubunda, kas tutulumu olan glikojen depo hastalıkları, yağ asidi oksidasyon defektleri, LPIN-1 gen mutasyonları, pürin metabolizması bozuklukları ve mitokondriyal hastalıklar yer alır.
Metabolik miyopati hastaları sıklıkla adolesan dönemde semptomatik hale gelen, kasta bozulmuş enerji dengesine ilişkin metabolik ataklar deneyimleyebilen hastalardır. Altta yatan hastalıkları nedeniyle sportif faaliyetlerinin kısıtlanması ve egzersiz yasaklamaları yaşam kalitelerinde belirgin azalmaya yol açmaktadır. Çoğu okul çağında olan bu çocukların, spora katılımının engellenmesi aynı zamanda sosyal izolasyona da maruz kalmalarına yol açmaktadır. Hastaların bir kısmı sadece egzersiz yapmakta değil, günlük yaşam aktivitelerinde de güçlükler yaşamaktadır. İlerleyen dönemde kas güçsüzlüğü gelişme riski olan hastalarda özellikle kas kuvveti arttırılamadığı takdirde işlevsellik kaybı gelişecektir. Bu gerekçelerle hastaların fonksiyonelliğinin ve yaşam kalitesinin arttırılabilmesi için uygun bir egzersiz programının düzenli olarak uygulanması gerekmektedir. Ancak metabolik kontrol açısından güvenliği tehdit eden ve gelişebilecek komplikasyonların öngörülmediği egzersizlerle hayatı tehdit edici sonuçlar kaçınılmazdır. Sonuç olarak, özel gereksinimi olan metabolik miyopatili hastaların, egzersiz programlarına dâhil edilmesinin nasıl planlanacağı ve standardize edileceği önemli bir sorundur.
Sorunun önemi sadece ülkemizde değil, uluslararası literatürde de vurgulanmış, çözüm arayışlarına gidilmiştir. Daha önce çalışma yapılmış az sayıda metabolik miyopati alt grubunda sadece belli egzersiz tipleri çalışılmış, bireyselleştirilmeye gidilmemiştir. Oysa doğumsal metabolik hastalıklarda klinik bulgular hastalığa yol açan enzimatik yetersizliğin derecesine göre değişmektedir. Bu nedenle, her ne kadar aynı metabolik miyopati grubunda olsalar da hastalar farklı egzersiz kapasitelerine sahip olabilmekte ve planlanan egzersiz programlarının bireysel olarak geliştirilmesi gerekmektedir. Konu, bu yönleriyle değerlendirildiğinde literatürde belirgin veri eksikliği olduğu göze çarpmaktadır.
Araştırmamız: (i) Literatürde farklı tiplerde kas glikojenozlarının aynı anda değerlendirildiği ilk egzersiz çalışması olacaktır (ii) Literatürde, farklı tiplerde yağ asidi oksidasyon defektlerinin aynı anda değerlendirildiği ilk egzersiz çalışması olacaktır (iii) Metabolik miyopati hastalarında, standart egzersiz önerilerinden bağımsız, bir yandan hastanın gereksinimlerini ve tercihlerini ön plana alarak diğer yandan hastanın güvenliğini gözeterek yapılan ilk egzersiz çalışması olacaktır (iv) Araştırmanın sonuçları ile metabolik miyopati hastalarında literatürde ilk defa bir bireysel egzersiz modeli tanımlanacaktır. Tüm bu gerekçelerle araştırma özgündür.
Araştırmaya, metabolik miyopati tanısıyla takipli 25 hastanın katılımı planlanmaktadır. Tahmini hazırlık süresi 3 ay, çalışma süresi 15 ay, toplanmış verilerin istatistiki yorumu ve yazımı 6 aydır. Hastalar ilk olarak beslenme ve metabolizma bölümü tarafından bazal metabolik değerlendirme için görülecektir. Bu görüşmede, antropometrik ölçümler alınacak, ayrıntılı muayene yapılacak, altta yatan metabolik miyopatiye özel metabolik tetkikler ile hastanın metabolik açıdan kontrol altında olup olmadığı denetlenecektir. Metabolik açıdan kontrol altında olan hastalar, tıbbi beslenme ve medikal tedavileri düzenlenerek spor hekimliğine yönlendirilecektir. Spor hekimliğinde yapılacak ilk görüşmede, postural stabilite testi, izokinetik kas kuvvet ve dayanıklılığı ölçümü, solunum fonksiyon testi ve kardiyopulmoner egzersiz testi yapıldıktan sonra ilk egzersiz reçetesi oluşturulacaktır. Süreçte, hastalar belirli aralıklarla her iki bilim dalı tarafından değerlendirilecek ve hastaların egzersiz çeşitliliği metabolik kontrollerinin sağlanması koşuluyla, hastaların seçim yaptığı egzersiz modelleri hedeflenerek arttırılacaktır. Yine, belirlenen tarihlerde her iki bilim dalı ortak toplantılar yaparak hasta bilgilendirmesi sağlanacaktır.Farklı disiplinlerden, alanında yetkin araştırmacıların dahil olduğu bu projeye beslenme ve metabolizma, laboratuvar teknikleri, diyetetik ve spor hekimliği olmak üzere dört farklı branş katkı sağlayacaktır. Araştırmacılar, bu proje aracılığı ile metabolik miyopatili hastalarda, uluslararası literatürde de kullanılabilecek spektrumu geniş, efektif ve güvenli bir bireysel egzersiz modeli tanımlamak amacındadır. Modelin, hem kas kuvvetini hem de aerobik kapasiteyi arttırarak egzersiz kapasitesinde olumlu bir değişiklik sağlayacağı; hastaların günlük aktivitelere katılmada yaşadıkları zorlukları azaltabileceği öngörülmüştür.
Yaygın etkileri değerlendirildiğinde, araştırmanın hem uluslararası dizinde taranan dergilerde yayın olarak hem de proje sonunda tasarlanacak çok merkezli yeni çalışmalara önderlik ederek akademik katkı sağlayacağı düşünülmektedir. Yaşam kalitesini arttırıcı etkisi ile toplumsal; özürlülük oranını ve hastane yatışlarını azaltıp istihdamı arttırarak ekonomik alanda olumlu katkıları olacaktır.