• Ana Sayfa

Epileptogenez'de etkin olan mTOR ve MAPK Sinyal Yolaklarının Biyoinformatik Yöntemler Kullanılarak Disembriyoplastik Nöroepitelyal Tümörler, Fokal Kortikal Displazi, Kavernom ve Hippokampal Skleroz’lu Hastalarda Araştırılması

Baykara O. (Yürütücü), Ekizoğlu Eratak S., Kayacan S., Uzan M., İşler C., Sar M.

Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) Araştırma Projesi, 2020 - 2022

  • Proje Türü: Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) Araştırma Projesi
  • Başlama Tarihi: Ağustos 2020
  • Bitiş Tarihi: Şubat 2022

Proje Özeti

Epileptogenez'de etkin olan mTOR ve MAPK Sinyal Yolaklarının Biyoinformatik Yöntemler Kullanılarak Disembriyoplastik Nöroepitelyal Tümörler, Fokal Kortikal Displazi ve Hippokampal Skleroz’lu Hastalarda Araştırılması

Investigation of mTOR and MAPK Signaling Pathways Effective in Epileptogenesis in Patients with Dysembryoplastic Neuroepithelial Tumors, Focal Cortical Dysplasia and Hippocampal Sclerosis

Epileptogenez, insanlarda epilepsi oluşumuna neden olan hücresel süreçlerdir. Epilepsi ise tekrarlayan nöbetlerle seyreden, beyin fonksiyonlarını ve kişinin günlük yaşamını da etkileyebilen nörolojik bir hastalıktır. Epilepsi’ye bağlı semptomlar ilaçla tedavi edilebildiği gibi, fokal beyin lezyonlarına bağlı gelişen ilaca dirençli epilepsi türleri de vardır. Bu türler arasında düşük dereceli bir tümör olan disembriyoplastik nöroepitelyal tümörler (DNET), bir gelişim bozukluk hastalığı olan fokal kortikal displazi (FKD) ve yine epilepsi’de sık rastlanan bir durum olan hippokampal skleroz (HS) sayılabilir. Yapılan araştırmalar bu 3 hastalığın da mechanistic target of rapamycin (mTOR) ve mitogen activated protein kinase (MAPK) sinyal yolaklarındaki genler tarafından kontrol edildiğini ve ortak bazı yolakların bulunduğunu göstermektedir.

Bu çalışmanın amacı tam ekzom dizileme ve transkriptom analizi gibi iki farklı biyoinformatik yolak kullanarak epileptogenez’de farklı yollardan etkin olan 3 farklı hastalığı araştırmak ve bu hastalıklarda ve epileptogenezde etkin olan genleri ve yolakları saptamaktır. Bu amaçla çalışmaya DNET, FKD ve HS’lu toplam 40 hasta dahil edilecektir.

Bu çalışma sonucunda elde edilen veriler ilaca dirençli epilepsi türlerinin etyopatogenezinin aydınlatılmasında kullanılacaktır. Bu veriler ışığında yeni hedeflenmiş tedaviler ve ilaçlar geliştirmek mümkün olabilir.